Аналіз мутаційного статусу IGHV – гени B2M, HPRT1, LPL, ZAP70, COBLL1, CD3D (філіал IMMD, м. Київ) (2940)

Метод:

ПЛР, секвенування по Сангеру (капілярний електрофорез).

Загальна характеристика:

Гени IGH кодують варіабельні (V) ділянки, відповідальні за зв’язування антигену, і константні (C) ділянки, специфічні для різних ізотипів білків важких ланцюгів імуноглобулінів (IGHV)

Показання для призначення:

• Діагностика хронічного лімфолейкозу

Маркер:

Маркер онкогематології

Клінічна значимість:

Хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ) утримує свою позицію як найпоширеніша форма лейкемії серед дорослих у західному світі, становлячи приблизно 25% випадків лейкемії у дорослих. З клінічної точки зору, пацієнти з ХЛЛ часто демонструють безсимптомнепідвищення рівня лімфоцитів або лейкоцитів у периферичній крові (переважно лімфоцитоз), а також такі прояви, як лімфаденопатія, гепатоспленомегалія, дисфункціякісткового мозку, рецидивуючі інфекції та іноді аутоімунна гемолітична анемія або аутоімунна тромбоцитопенія.. ХЛЛ демонструє вражаючий ступінь гетерогенності, при цьому деякі пацієнти ніколи не потребують лікування, тоді як у інших хвороба швидко прогресує, незважаючи на інтенсивну терапію. Генетичні аномалії, такі як хромосомні аберації (варіації числа копій — CNV), генні мутації та поліморфізм одного нуклеотиду (SNP), дуже поширені при ХЛЛ і є важливими прогностичними факторами ризику. Мутаційний статус варіабельної ділянки гена важкого ланцюга імуноглобуліну ( IGHV ) також став важливим прогностичним маркером. Він відіграє вирішальну роль у розрізненні варіацій результатів захворювання та поступово стає впливовим на прийняття рішень щодо лікування . Наявність SNP в генах цитокінів вказує на те, що специфічні алелі можуть сприяти варіаціям продукції цитокінів. Це свідчить про те, що генетичні варіанти в генах цитокінів потенційно можуть впливати на експресію генів і рівні в плазмі, і, отже, відігравати певну роль у розвитку гематологічних злоякісних новоутворень.

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу.