You are here:

Код: 0186

Амінокислот скринінг в сечі (36 амінокислот) (0186)

3 016 

Термін виконання: 14 робочих днів

Матеріал: 10 мл спонтанної сечі або 10 мл добової сечі (вказати кількість зібраної сечі за добу). Окрема пробірка.

Метод:

   LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.


Показання до призначення:

АНАЛІЗ НЕ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ МОНІТОРИНГУ ПРИЙОМУ ПРЕПАРАТІВ АМІНОКИСЛОТ!!!!

  • Генетичні порушення метаболізму амінокислот;
  • Синдром Фанконі;
  • Хвороба Хартнупа.


Маркер:

   Порушення метаболізму амінокислот.

 

Клінічна значимість:

   Амінокислоти – це органічні сполуки, похідні карбонових кислот, з яких складаються білки. При порушення обміну амінокислот розвивається багато захворювань.

  • Хвороба Хартнупа – рідкісне захворювання, яке розвивається в результаті порушення абсорбції і реабсорбції триптофану та інших амінокислот.
    Хвороба Хартнупа спричинена мутацією гену Na-залежного транспортера нейтральних амінокислот, який експресуєтьсяв нирках та епітелії кишківника. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний. Внаслідок мутації розвивається порушення всмоктування в тонкому кишківникутриптофану, фенілаланіну, метионіну та інших моноаміномонокарбонових амінокислот.
  • Синдро́м (хвороба) де То́ні — Дебре́ — Фанко́ні(первинний ізольований синдро́м Фанко́ні, глюко́зо-фосфа́т-аміновий діабе́т) — вроджене захворювання, що успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Комплекс біохімічних та клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням реабсорбції фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату на рівні канальців. Одне з рахітоподібних захворювань.

   В скринінговому дослідженні амінокислот  сечівизначаються наступні амінокислоти:

фосфосерин;
таурин;
фосфоетаноламін;
аспарагінова кислота;
аспарагін;
гідроксипролін;
серин;
треонін;
глутамінова кислота;
альфа аміноадипінова кислота;
пролін;
гліцин;
аланін;
цитрулін;
валін;
альфа аміномасляна кислота;
цистин;
цистатіонін;
метіонін;
лейцин;
ізолейцин;
тирозин;
фенілаланін;
бета аланін;
бета аміноізомасляна;
гама аміномасляна;
гістидин;
3-метилгістидин;
1-метилгістидин;
триптофан;
карнозин;
орнітин;
лізин;
аргінін;
гомоцистин;
экскреція цистатину.


Правила підготовки пацієнта:

   Спонтанна сеча – це окрема порція сечі, зібрана в будь який проміжок часу  протягом доби.

   Добова сеча – це порція сечі, зібрана  протягом доби.

  1. За 48 години до початку і під час збору сечі  виключити прийом сечогінних препаратів і протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням із лікарем).
  2. За 24  години до початку і під час збору сечі  виключити прийом: алкоголю, мінеральної води; гострої, соленої, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, здатних змінювати колір сечі (наприклад, буряк, морква) та її запах (наприклад, хрін, цибуля, приправи); обмежити вживання нікотину; необхідно уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
  3. Жінкам рекомендується починати збір сечі до початку менструації або через 2-3 дня після її закінчення.
  4. Перед початком збору сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам — ретельний туалет з відкриттям голівки статевого члену; жінкам – ввести гінекологічний тампон у піхву).
  5. Немовлятам та маленьким дітям — після ретельного туалету статевих органів, збір сечі здійснювати в сечоприймачі. Сеча, отримана із підгузника, дослідженню не підлягає.

 

СПОНТАННА СЕЧА:

  • Збір спонтанної сечі, бажано «середньої порції вранішньої сечі»(перші 2-3 сек сечовипускання спустити в унітаз), в об’ємі 10 мл проводиться в промаркований пластмасовий контейнер разового використання (без наповнювача), після чого його щільно закрутити і доставити до лабораторії протягом 24-х годин в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС).
  • Якщо доставка перевищує зазначений час, то матеріал потрібно заморозити (при tº -20 ºС) і транспортувати  в замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.

ДОБОВА СЕЧА:

Збір добової сечі без консерванту:

   Початок періоду збору – 7 годин ранку: перша вранішня сеча спускається в унітаз, потім в чисту ємність проводиться збір всіх порцій сечі, ретельно перемішуючи,  до наступного ранку – 7 годин, включаючи першу вранішню сечу. Загальну кількість сечі ще раз ретельно перемішати івідібрати 10 мл в промаркований пластмасовий контейнер разового використання (без наповнювача), після чого щільно його закрутити і доставити в лабораторію. Зафіксувати загальний об’єм зібраної за добу сечі.

  • Зберігати матеріал протягом періоду збору потрібно на нижній поличці холодильника і транспортувати в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС), захищаючивід світла і прямих сонячних променів(рекомендується обгорнути ємність/контейнер фольгою).
  • Доставка в лабораторію після збору матеріалу  протягом2-х годин.
  • Якщо прогнозований час доставки перевищує вказаний час, то матеріал потрібно заморозити (при tº -20 ºС) и транспортувати  в замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.
  • В направлені обов’язково вказати загальний об’єм сечі, що зібрано за добу.


Транспортування
:

   У замороженому вигляді (при tº -20 ºС).