You are here:

Код: 0187

Амінокислот скринінг в плазмі (36 амінокислот) (0187)

3 016 

Термін виконання: 14 робочих днів

Матеріал: 1 мл плазми з ЕДТА

Метод:

   LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.


Показання до призначення:

АНАЛІЗ НЕ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ МОНІТОРИНГУ ПРИЙОМУ ПРЕПАРАТІВ АМІНОКИСЛОТ!!!!

  • Генетичні порушення метаболізму амінокислот;
  • Синдром Фанконі;
  • Хвороба Хартнупа.

 

Маркер:

   Порушення метаболізму амінокислот.


Клінічна значимість:

   Амінокислоти – це органічні сполуки, похідні карбонових кислот, з яких складаються білки. При порушення обміну амінокислот розвивається багато захворювань.

  • Хвороба Хартнупа – рідкісне захворювання, яке розвивається в результаті порушення абсорбції і реабсорбції триптофану та інших амінокислот. Хвороба Хартнупа спричинена мутацією гену Na-залежного транспортера нейтральних амінокислот, який експресуєтьсяв нирках та епітелії кишківника. Тип успадкування- аутосомно-рецесивний. Внаслідок мутації розвивається порушення всмоктування в тонкому кишківникутриптофану, фенілаланіну, метионіну та іншихмоноаміномонокарбонових амінокислот.
  • Синдро́м (хвороба) де То́ні — Дебре́ — Фанко́ні(первинний ізольований синдро́м Фанко́ні, глюко́зо-фосфа́т-аміновий діабе́т) — вроджене захворювання, що успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Комплекс біохімічних та клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням реабсорбції фосфату,глюкози, амінокислот і бікарбонату на рівні канальців. Однез рахітоподібних захворювань.

   В скринінговому дослідженні амінокислот кровівизначаються слідуючі амінокислоти:

фосфосерин;
таурин;
фосфоетаноламін;
аспарагінова кислота;
гідроксипролін;
треонін;
серин;
аспарагін;
аланін;
бета-аланін;
глютамін;
глютамінова кислота;
альфа аміноадипінова кислота;
пролін;
гліцин;
гама аміномасляна кислота;
цитрулін;
альфа аміномасляна кислота;
валін;
цистин;
цистатіонін;
метіонін;
ізолейцин;
лейцин;
тирозин;
фенілаланін;
гомоцистин;
бета аміноізомасляна кислота;
гістидин;
1-метилгістидин;
3-метилгістидин;
триптофан;
карнозин;
орнітин;
лізин;
аргінін.


Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду), через 8 годин після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не їсти протягом  30-40 хвилин до взяття біоматеріалу. Дітям у віці від 1 до 5 років не їсти протягом  2-3 годин  до  взяття біоматеріалу. Виключити фізичне и емоційне перевантаження за 30 хвилин до дослідження. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських засобів протягом  24 годин  до дослідження.

 

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.