You are here:

Код: 2806

Активність біотинідази (2806)

4 098 

Термін виконання: 10-14 робочих днів

Матеріал: 1 мл сироватки в окремій пробірці, вакуумна пробірка з активатором згортання та розділовим гелем/або без.

Метод:

   PHOT (Photometrie/Фотометрія) – кількісне визначення.


Показання до призначення:

  • Скринінг новонароджених;
  • Підозра на недостатніть (дефіцит) біотинідази.

 

Маркер:

   Недостатності біотинідази.

 

Клінічна значимість:

   Біотинідаза – ензим, що бере участь в обміні біотину, водорозчинного вітаміну групи В.

   Дефіцит біотинідази – це аутосомно-рецесивний метаболічний розлад, при якому біотин не може бути виділений з білків (що містяться в продуктах харчування) у процесі травлення або під час метаболізму білка в клітині. Наявність таких порушень призводить до недостатності біотину в організмі.

   Центральна нервова система особливо уразлива при дефекті біотинідази, тому що активність біотинідази в головному мозку людини дуже низька, і для нормального функціонування нейронів необхідно достатнє і постійне надходження біотину через гематоенцефалічний бар’єр. Першими проявами, як правило, бувають неврологічні порушення, м’язова гіпотонія та поліморфні судомні напади.Іншими симптомами можуть бути прогресуюча затримка психомоторного розвитку , порушення функції дихання (ларингеальний стридор, задишка, апное), екзематозні висипи на шкірі, випадіння волосся.  Вік дебюту неврологічних симптомів складає від 1 до 6 міс. В дуже рідкісних випадках захворювання розвивається на перших тижнях життя або в підлітковому віці.

   Тяжкість симптомів безпосередньо корелює зі ступенем недостатності ферменту. Повним називають дефіцит біотинідази, у тому випадку, коли активність ферменту становить 10 або менше відсотків від норми. У осіб з частковим дефіцитом біотинідази активність ферменту становить 10,0-30,0%.


Правила підготовки пацієнта:

  1. Вранці, натщесерце з 8 до 11  години,  через 8-12 годин після останнього вживання їжі. За 24 години до здачі аналізу не вживати жирну їжу. Дітям у віці до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям у віці від 1 до 5 років не приймати їжу протягом 2-3 годин до дослідження.
  2. Незадовго до взяття крові випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
  3. Забір крові проводити перед прийомом медикаментів. Факт прийому медикаментів вказати в бланку направлення.
  4. Виключити вплив фізичного навантаження і психоемоційних факторів у день здачі, не палити  протягом 30 хвилин до здачі  аналізу.

 

Транспортування:

  • В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 24 годин.
  • У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), якщо прогнозований час доставки перевищує 24 години.