Неинвазивная пренатальная
диагностика (НИПТ)
хромосомных патологий плода

 

С 9 недели беременности

 

 

Высокий уровень точности

 

 

Абсолютно безопасно

 

 

Если вы беспокоитесь о здоровье вашего будущего ребенка
с помощью анализа ДНК плода в крови матери с
вероятностью более 99% узнайте, здоровый ли ваш малыш.

%

Недостатки инвазивных методов:

  • угроза выкидыша и преждевременных родов
  •  развитие инфекционных процессов в
    околоплодных водах, что приводит к
    заражению плода
  • маточные кровотечения
  • повышение риска травмирования плодного
    пузыря

НИПТ сокращает число женщин, которым необходим амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона

Неинвазивная пренатальная диагностика — это современный,
доступный и абсолютно безопасный метод выявления
хромосомных патологий плода на ранних сроках беременности.

Мы предлагаем новейшее дополнение к пренатальному скринингу, скрининговый
тест, который разработан с использованием современных технологий молекулярной генетики, для того, чтобы уменьшить число женщин, которым необходим амниоцентез. Доступны 4-и опции теста: только на выявление синдрома Дауна (трисомия 21); на выявление трисомии 21, 18 и 13 хромосомы; на выявление трисомии + анеуплоидии половых хромосом; и расширенный тест — выявление трисомии + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции. В каждой опции теста определяется пол плода.

Частота рождения

Синдром Дауна
(трисомия 21)

Синдром Едвардса
(трисомия 18)

Синдром Патау
(трисомия 13)

Почему именно ДНК тест?

Высокая точность теста основана на том, что исследованию подвергается непосредственно ДНК будущего малыша, а не косвенные показатели.
Методика теста основана на том, что через плаценту в кровь матери поступает небольшое количество ДНК плода, достаточное для анализа.

Преимущества НИПТ

Безопасность
В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез,
амниоцентез и биопсия ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.
Точность
Точность неинвазивного теста намного выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины.
Доступность
Делать генетический тест можно на ранних
сроках беременности, начиная уже с 9
недели. Тест не требует никаких
предварительных подготовок.
Скорость
Результаты теста готовы уже через 8-10 дней.

Патологии, которые определяет НИПТ

Для удобства диагностики хромосомных патологий тест осуществляется в 4-х опциях
Опция №1 Опция №2 Опция №3 Опция №4
Трисомии Синдром Дауна Синдром Дауна СиндромЭдвардса Синдром Патау Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау
Анеуплоидии половых хромосом С.Клайнфельтера Синдром Тернера Синдром Джейкобса Трисомия по Х-хром. С.Клайнфельтера Синдром Тернера Синдром Джейкобса Трисомия по Х-хром.
Микроделеции Синдром ДиДжорджи
Определение пола + + + +
Для близнецов +
После ВРТ + + + +

Алгоритм проведения диагностики

Чувствительность и специфичность теста

Хромосомы Чувствительность Специфичность
Трисомия 21

100%

99,9%

Трисомия 18

98%

100%

Трисомия 13

100%

99,9%

 

Показания для проведения теста

 

  •  высокий риск хромосомных патологий
    по результатам пренатального
    скринингового теста;
  • возраст беременной > 35 лет;
  •  наличие угрозы прерывания
    беременности;
  •  отягощенный семейный анамнез
    (наличие детей с хромосомными
    нарушениями).

 

Ограничение теста

 

  • срок беременности < 9 недель;
  • наличие хромосомных аномалий
    у матери или отца ребенка;
  • проведение таких процедур в
    течение предыдущих 3-х месяцев:
    переливание крови, иммунная
    терапия, клеточная терапия,
    трансплантация, лучевая терапия.