Загальна характеристика:
Білок, який продукується цим геном, відноситься до
сімейства ядерних рецепторів, активуючи інші гени, включені в метаболізм кальцію.
Маркер:
Маркер порушення засвоєння 25-гідроксикальциферолу та ризику зниження мінеральної щільності кісткової тканини.
Клінічна значимість:
Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR).
Вітамін D, що утворюється у шкірі під дією сонячних променів, або потрапляє в організм з їжею або у вигляді лікарської форми, зв'язується з білком VDR. Цей комплекс транспортується в ядра клітин та активує гени, що підтримують рівень кальцію в крові на необхідному рівні. У гені VDR є ряд інших функціональних поліморфізмів, які також роблять певний внесок у генетичну схильність порушення метаболізму кальцію.
Встановлена асоціація гена рецептора вітаміну D (VDR) з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені повʼязані з II типом вітамін D-резистентного рахіт.
Показання для призначення:
- Наявності остеопорозу у сімейному анамнезі;
- Частих переломів кісток;
- Рахіту;
- Гіперпаратироїдизму у пацієнта або близьких родичів
Правила підготовки пацієнта
Особливої підготовки не потрібно.
Дозволено легкий сніданок.
Умови транспортування
2-4 мл ЕДТА крові, зберігання і транспортування
при +2 – +8 ⁰С.
Переваги обстеження в лабораторії доктора Рьодгера:
Якість
Якісне та безперебійне виконання досліджень в Берліні
Чутливість
Висока чутливість тестів
Сучасний підхід
Сучасні діагностичні алгоритми
Прогнозованність
Раннє виявлення груп ризику
Диференційна діагностика
Можливість провести диференційну діагностику з іншими патологіями та синдромами, що мають схожу картину.
Гнучкість
Можливість своєчасно внести зміни в тактику лікування та попередити розвиток ускладнень
Допомога
Допомога в інтерпретації отриманих результатів
