ЗАПИС ДО ЛІКАРЯ ГЕНЕТИКА

ТУРОВА ЛЮДМИЛА ОЛЕКСАНДРІВНА

Кваліфікація: Кандидат медичних наук PhD

Спеціалізація: Практикуючий доктор генетик, перинатології, дієтолог експерт з нутригеноміки і здоровому харчуванню

Кваліфікація: Кандидат медичних наук PhD

Освіта:

  • СумДУ, медичний інститут, лікувальна справа – спеціалізація педіатрія (2005 р.).
  • Магістр медицини Медичний інститут СумДУ (2005 р.)
  • Кандидат медичних наук PhD спеціалізація педіатрія (2010 р.).
  • Клінічна генетика Український інститут клінічної генетики ХНМУ, дієтологія, нутриціології (2011 р.)

Професійна діяльність:

  • Глухівське мед.училище з відзнакою – фельдшер (1999 р.)
  • З 2005 р. лікар-генетик, перинатології в медико-генетичному центрі «Мама Папа» г. Київ.
  • З 2007 р. старший науковий співробітник кафедри клінічної імунології та алергології з секцією медичної генетики Національного медичного університету імені О.О. Богомольця.
  • З 2011 р. науковий консультант компаній виробників дитячого та лікувального харчування, а також інноваційних медичних технологій.

Наукова діяльність: Автор понад 80 наукових робіт, 4 патенти. Старший науковий співробітник кафедри клінічної імунології та алергології з секцією медичної генетики при Національному медичному університеті імені Богомольця та Медичного інституту СумДУ.

Участь в конференціях:
Виступ з доповідями на конгресах, конференціях в т.ч. і міжнародних, тренінги для сімейних лікарів і педіатрів, неонатологів, акушерів – гінекологів, генетиків. Проведення навчальних тренінгів для торгового та медичного персоналу, компаній відомих брендів, написання науково-методичних і рекламних матеріалів.

Напрямок роботи лікаря генетика

    • Сучасна перинатальна медицина
    • Пренатальна діагностика
    • Преконцепційна профілактика
    • Нутрігеноміка
    • Діагностика генетичних захворювань
    • Генетика вад розвитку у плода
    • Консультація сімейних пар з питань безпліддя, після репродуктивних втрат
    • Діагностика й аналіз даних перинатального скринінгу
    • Синдромологічний аналіз дітей раннього віку і дорослих
    • Визначення типу успадкування захворювання в даній сім’ї
    • Виявлення генетичного ризику з попередженням появи в родині хворих зі спадковою патологією
    • Консультація дітей з РАС (розлади аутичного спектра) і різними неврологічними, а так само метаболічними порушеннями

Вартість прийому: від 8000 грн

Запис до лікаря за телефоном – 0-800-215-435 (безкоштовно з усіх номерів)

Або залишайте заявку нижче, натиснувши на кнопку “Запису до лікаря”

Консультація лікаря-генетика складається з декількох етапів:

Перший етап консультування починається зі спілкування лікаря з пацієнтом, в процесі якого встановлюється причина звернення, проводиться аналіз клінічної симптоматики та зіставляється з раніше виставленими діагнозами вузьких фахівців (невропатолога, ендокринолога, гінеколога, кардіолога та ін.), проводиться синдромологічний аналіз. Призначаються спеціальні додаткові методи обстеження з метою встановлення спадкової схильності до тієї чи іншої патології (каріотипування, спеціальні біохімічні, молекулярні й цітомолекулярні дослідження з визначенням мутантного гена відповідального за дане захворювання). Генетичне дослідження доводить або спростовує вплив спадкового чинника.

На другому етапі консультування визначається ризик виникнення генетичного захворювання або народження хворої дитини шляхом аналізу родоводу, вибудовується генеалогічне древо (розглядається мінімум три покоління). За свідченнями використовуються отримані за допомогою методів молекулярної генетики дані про генотипи того, хто консультується, а при відсутності зазначеної можливості прогноз дається на підставі законів успадкування, методів теорії ймовірностей, даних таблиць емпіричного ризику, розрахованих для кожного конкретного захворювання, в залежності від різних генетичних ситуацій. Враховується стан здоров’я батьків, вже народжених дітей, інших родичів, форма хвороби та ін.

Заключний етап — пояснення результатів медико-генетичного консультування, встановлення, по можливості, точного діагнозу і видача відповідних рекомендацій.

Звертатися до генетика має сенс ще на етапі планування вагітності – для виявлення у майбутніх батьків можливих спадкових захворювань і хромосомних перебудов. Це дозволить провести своєчасну профілактику генетично обумовлених захворювань у майбутнього малюка. Крім цього звертатися до генетика необхідно і при встановленні факту вагітності, оскільки є цілий ряд спадкових патологій, раннє діагностування яких веде до переривання вагітності за медичними показаннями

До уваги пацієнтів!

Для визначення типу успадкування та розрахунку ймовірності ризику повторення захворювання нам необхідна інформація про членів родоводу (мінімум три покоління) з докладним викладом будь-яких, але обов’язково істотних для аналізу відомостей, як з боку дружини, так і з боку чоловіка. Детально розпитайте родичів будь-якого ступеня споріднення, чи були в родині по лінії одного з подружжя спадкові хвороби або вади розвитку, народжувався дитина з генетичними відхиленнями, були мимовільні аборти, мертвонародження і рання загибель дітей із зазначенням віку та причини смерті. Чим більше глибина і широта генеалогічного пошуку, тим цінніше і надійніше отримана інформація.

Кому і навіщо показана консультація генетика?
  • Сім’ям, в яких по лінії одного з подружжя була виявлена або запідозрена спадкова або вроджена патологія (народження дитини з вродженими вадами розвитку; затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини; аномалії статевого розвитку)
  • Сім’ям з репродуктивними втратами, безпліддям (повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження)
  • Обстеження перед проведенням допоміжних репродуктивних технологій, таких як ЕКЗ і ІКСІ.
  • Сім’ям, в яких вже народилася дитина з вродженою, хромосомної або спадковою патологією.
  • Вагітним жінкам, які входять в групу високого генетичного ризику по хромосомної аномалії у плода або вроджених вад розвитку (обтяжений спадковий анамнез, вік понад 35 років, високі значення індивідуального генетичного ризику в першому і в другому триместрах, виявлення маркерів хромосомної патології або ВУІ в результаті УЗД дослідження і т.д.), для розв’язання питання про доцільність проведення інвазивної пренатальної діагностики та тактики ведення вагітності в цілому.
  • Вплив відомих або можливих тератогенних факторів в перші 3 місяці вагітності.
  • Кровноспоріднених шлюбів
  • Для своєчасної діагностики генетичної схильності до захворювань серця і судин, онкологічних хвороб, цукрового діабету, хвороби Альцгеймера, остеопорозу і ряду інших небезпечних для життя захворювань.
  • Для розв’язання питання про необхідність проходження генетичних обстежень з подальшою інтерпретацією отриманих результатів та оцінкою можливих потенційних ризиків для здоров’я.
Консультації проводяться за попереднім записом!

Кому доцільно проводити генетичні дослідження?

  • здоровим успішним людям, що взяли за правило планувати життя і прораховувати всі можливі ризики, в тому числі й ризики, пов’язані зі здоров’ям
  • турботливим батькам, які бажають оцінити ризик тих чи інших захворювань у своїх дітей
  • майбутнім мамам, які прагнуть звести до мінімуму загрози для нормального розвитку плода
  • особам з обтяженою спадковістю з онкологічних, серцево-судинних та інших захворювань, щоб знати наскільки великий для них ризик цих захворювань
  • всім, хто вирішив перейти до здорового способу життя і бажає отримати відповіді на питання: як оптимізувати харчування, чи існує небезпека для здоров’я, пов’язана з професійною діяльністю, наскільки небезпечні куріння, надмірне вживання алкоголю і т.д.
  • всім, хто хоче знати, чи не загрожують йому рак, цукровий діабет, хвороба Альцгеймера, і що корисніше вживати в їжу – м’ясо або рибу, і, нарешті, скільки чашок кави в день можна собі дозволити без шкоди для здоров’я.

Як уникнути патології, закладеної в ДНК?

Зробити генетичне дослідження якомога раніше! Це дасть можливість підібрати індивідуальну програму ефективної профілактики та превентивної терапії. ДНК аналіз – надійний і високо інформативний. Так, це – дорогий аналіз, але виконується він всього один раз, оскільки результат дослідження не змінюється протягом усього життя!

  • Сучасна перинатальна медицина
  • Пренатальна діагностика
  • Преконцепційна профілактика
  • Нутрігеноміка
  • Діагностика генетичних захворювань
  • Генетика вад розвитку у плода
  • Консультація сімейних пар з питань безпліддя, після репродуктивних втрат
  • Діагностика й аналіз даних перинатального скринінгу
  • Синдромологічний аналіз дітей раннього віку і дорослих
  • Визначення типу успадкування захворювання в даній сім’ї
  • Виявлення генетичного ризику з попередженням появи в родині хворих зі спадковою патологією
  • Консультація дітей з РАС (розлади аутичного спектра) і різними неврологічними, а так само метаболічними порушеннями

Напрямок роботи лікаря

  • Сучасна перинатальна медицина
  • Пренатальна діагностика
  • Преконцепційна профілактика
  • Нутрігеноміка
  • Діагностика генетичних захворювань
  • Генетика вад розвитку у плода
  • Консультація сімейних пар з питань безпліддя, після репродуктивних втрат
  • Діагностика й аналіз даних перинатального скринінгу
  • Синдромологічний аналіз дітей раннього віку і дорослих
  • Визначення типу успадкування захворювання в даній сім’ї
  • Виявлення генетичного ризику з попередженням появи в родині хворих зі спадковою патологією
  • Консультація дітей з РАС (розлади аутичного спектра) і різними неврологічними, а так само метаболічними порушеннями