Тип матеріалу 10 мл амніотичної рідини, 10 г ворсин хоріона

Транспортування: охолоджений матеріал (не заморожувати).

Метод: каріотипування та FISH-метод (флюоресцентна гібридизація) на хромосоми: 13, 18, 21, X та Y.

Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.

 Маркер:

• Цитогенетичні маркери хромосомних синдромів (анеуплоїдій) плода.

Показання для призначення:

 Діагностика кількісних хромосомних аномалій

Клінічна характеристика:

 Пренатальне каріотипування методом FISH (хромосоми 13, 18, 21, X і Y) — це швидкий цитогенетичний метод пренатальної діагностики, який застосовують для виявлення найпоширеніших числових хромосомних аномалій плода.

Що таке FISH?

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) — метод, при якому флуоресцентно мічені ДНК-зонди специфічно зв’язуються з певними ділянками хромосом. Це дозволяє підрахувати кількість копій конкретних хромосом у клітинах.

Які хромосоми досліджують?

У стандартному пренатальному FISH-скринінгу аналізують:

• 13 хромосому → трисомія 13 (синдром Патау),
• 18 хромосому → трисомія 18 (синдром Едвардса),
• 21 хромосому → трисомія 21 (синдром Дауна),
• X і Y хромосоми → порушення статевих хромосом
  (наприклад, синдром Тернера — 45,X; Клайнфельтера — 47,XXY).

Що показує результат?

• Норма: по 2 сигнали від кожної досліджуваної хромосоми.
• Трисомія: 3 сигнали (наприклад, 3 сигнали 21-ї хромосоми).
• Моносомія: 1 сигнал (наприклад, 45,X).