Лабораторія-виконавець: (філіал IMMD, м. Київ).

 Термін виконання 21 день

Тип матеріалу: 2-5 мл крові з гепарином натрію, вакуумна пробірка з гепарином натрію.

Умови доставки в лабораторію: (при tº +2 +25 ºС) до 24 годин.

Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки не потрібно. Легкий сніданок обов’язково.

Метод: FISH.

 Показання для призначення:

 Наявність клінічних проявів, характерних для X-зчепленого іхтіозу

• Обтяжений сімейний анамнез
• Підозра на носійство у жінок
• Необхідність підтвердження діагнозу з метою медико-генетичного консультування.

Дослідження може бути рекомендоване при плануванні вагітності, у випадках народження хлопчиків з типовими шкірними проявами або при виявленні пов’язаних аномалій розвитку.

Клінічна характеристика:

Гіперкератоз X-хромосомний (X-зчеплений іхтіоз) — це спадкове генетичне захворювання шкіри, яке зумовлене порушенням у ділянці локусу гена стероїдної сульфатази (STS), розташованого на короткому плечі X-хромосоми (Xp22.31). Захворювання виникає внаслідок повної або часткової делеції гена STS, що призводить до дефіциту ферменту стероїдної сульфатази та порушення нормального процесу зроговіння шкіри.

Ген STS відіграє важливу роль у метаболізмі стероїдних сульфатів. Його відсутність або недостатня активність призводить до накопичення холестеролсульфату в роговому шарі шкіри, що клінічно проявляється вираженим сухим лущенням, потовщенням шкіри та формуванням щільних лусочок. Захворювання зазвичай проявляється у ранньому дитячому віці та переважно уражає осіб чоловічої статі, тоді як жінки частіше є безсимптомними носіями.

Дослідження не є клінічним діагнозом, але є важливим інструментом для точної генетичної верифікації захворювання, оцінки ризику спадкування та надання рекомендацій родині пацієнта.