Invitae Charcot-Marie-Tooth Disease Comprehensive Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Хвороба Шарко-Марі-Тута» від лабораторії Invitae (США) — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, призначене для діагностики спадкових моторно-сенсорних нейропатій

Показання для призначення

1. Клінічні ознаки хвороби Шарко-Марі-Тута

• М’язова слабкість: Труднощі при ходьбі, «шльопання» стопою (степаж), слабкість у кистях рук.
• Атрофія м’язів: Характерна зміна форми ніг («ноги лелеки» або «перевернуті пляшки шампанського»).
• Деформації стоп: Дуже високе склепіння (pes cavus) або молоткоподібні пальці.
• Порушення чутливості: Оніміння, поколювання або втрата температурної чутливості в стопах та кистях.
• Зниження рефлексів: Ослаблення або повна відсутність сухожильних рефлексів.

2. Діагностичне уточнення

• Результати ЕНМГ: Якщо електронейроміографія показала зниження швидкості проведення імпульсу або ознаки пошкодження аксонів, але причина незрозуміла.
• Диференціальна діагностика: Щоб відрізнити спадкову форму від набутих (наприклад, хронічної запальної демієлінізуючої полінейропатії — ХЗДП).

3. Сімейний анамнез та планування

• Обтяжена спадковість: Наявність встановленого діагнозу ШМТ у близьких родичів.
• Планування вагітності: Визначення ризику передачі мутації дитині, якщо в родині були випадки захворювання.
• Підтвердження типу успадкування: Щоб зрозуміти, як хвороба буде розвиватися (аутосомно-домінантний, рецесивний чи X-зчеплений тип).

Важливо: Оскільки панель аналізує 45 генів, вона найбільш ефективна, коли стандартний тест на найпоширенішу мутацію (ген PMP22) виявився негативним.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Ця панель на 45 генів від Invitae охоплює широкий спектр спадкових захворювань периферичної нервової системи. Окрім класичної хвороби Шарко-Марі-Тута, вона дозволяє виявити й інші специфічні патології.

Ось основні групи клінічних станів, які діагностує даний тест:

1. Хвороба Шарко-Марі-Тута (ШМТ / CMT)

Це основна група захворювань, яка поділяється за механізмом ураження нерва:

• Демієлінізуючі форми (CMT1):пошкодження оболонки нерва (мієліну), що сповільнює проходження імпульсу.
• Аксональні форми (CMT2):пряме пошкодження самого нервового волокна (аксона).
• Проміжні форми:поєднують ознаки обох типів.
• X-зчеплена форма (CMTX):передається через X-хромосому, часто має тяжчий перебіг у чоловіків.

2. Дистальна спадкова моторна нейропатія (dHMN)

Часто її називають «спінальною формою ШМТ».

• Уражаються переважно руховінерви.
• Проявляється слабкістю та атрофією м’язів стоп і кистей, але при цьому чутливість залишається в нормі.

3. Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія (HSAN)

Група рідкісних розладів, де на перший план виходять порушення відчуттів:

• Втрата больової та температурної чутливості.
• Ризик появи трофічних виразок на стопах, які погано гояться.
• Іноді супроводжується порушенням потовиділення та роботи внутрішніх органів.

4. Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від тиску (HNPP)

• Специфічний стан, викликаний мутаціями в гені PMP22:
• Повторювані епізоди оніміння або слабкості в кінцівках після легкого здавлювання нерва (наприклад, після тривалого сидіння «нога на ногу» або опори на лікоть).

5. Специфічні синдроми

Панель може підтвердити рідкісні генетичні синдроми, що включають нейропатію як симптом:

• Синдром Дежеріна-Сотта:тяжка форма нейропатії, що починається в ранньому дитинстві.
• Атаксія з дефіцитом вітаміну Е (AVED):порушення координації та чутливості.
• Хвороба Рефсума:порушення обміну фітанової кислоти (проявляється нейропатією, втратою слуху та зору).

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.