Invitae Combined Hereditary Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

грн термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель Invitae Hereditary Amyotrophic Lateral Sclerosis, Frontotemporal Dementia and Alzheimer Disease Panel — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій, пов’язаних із прогресуючими нейродегенеративними захворюваннями

Показання для призначення:

• Ранній початок захворювання: Поява симптомів деменції або когнітивних порушень у віці до 60–65 років.
• Обтяжений сімейний анамнез: Наявність двох або більше родичів першого чи другого ступеня спорідненості з діагнозами:
• Хвороба Альцгеймера;
• Бічний аміотрофічний склероз (БАС);
• Лобно-скронева деменція (ЛСД).
• Клінічна підозра на специфічні синдроми: Коли у пацієнта спостерігається поєднання симптомів ураження рухових нейронів (типово для БАС) та розладів поведінки чи мовлення (типово для ЛСД).
• Атиповий перебіг: Коли клінічна картина не є класичною для певної хвороби, і генетика може допомогти диференціювати діагноз.
• Планування сім’ї:Для здорових осіб, чиї родичі мали підтверджену патогенну мутацію, щоб визначити власні ризики та ризики для майбутніх дітей.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Панель дослідження спадкового аміотрофічного бічного склерозу, фронтотемпоральної деменції та хвороби Альцгеймера Invitae аналізує гени, пов’язані з прогресуючими нейродегенеративними станами, що впливають на нервову систему, включаючи, але не обмежуючись, аміотрофічний бічний склероз ( БАС ), фронтотемпоральну деменцію ( ЛСД ) та хворобу Альцгеймера. Генетична гетерогенність, пов’язана з цими станами, може ускладнити використання фенотипу як єдиного критерію для вибору остаточної причини. Ці гени були відібрані на основі наявних на сьогодні даних, щоб забезпечити аналіз спадкової деменції та БАС . Враховуючи клінічне перекриття спадкової деменції та БАС , широке панельне тестування дозволяє ефективно оцінити кілька потенційних генів на основі одного клінічного показання.

Спадкові розлади, що визначає панель:

• Спадкова хвороба Альцгеймера
• Аміотрофічний бічний склероз ( БАС )
• Фронтотемпоральна деменція ( ЛСД )

• Спадкові пріонні розлади
• Хвороба Альцгеймера 1 типу ( ХА1 )
• Хвороба Альцгеймера 3 типу ( ХА3 )
• Хвороба Альцгеймера 4 типу ( ХА4 )
• аміотрофічний бічний склероз 1 ( БАС1 )
• аміотрофічний бічний склероз 10 з лобно-скроневою деменцією або без неї ( БАС10 )
• аміотрофічний бічний склероз 12 ( БАС12 )
• аміотрофічний бічний склероз 15 з лобно-скроневою деменцією або без неї ( БАС15 )
• аміотрофічний бічний склероз 18 ( БАС18 )
• аміотрофічний бічний склероз 19 ( БАС19 )
• аміотрофічний бічний склероз 23 ( БАС23 )
• аміотрофічний бічний склероз 25 ( БАС25 )
• аміотрофічний бічний склероз 4 ( БАС4 )
• аміотрофічний бічний склероз 6 з лобно-скроневою деменцією або без неї ( БАС6 )
• аміотрофічний бічний склероз 8 ( БАС8 )
• аміотрофічний бічний склероз 9 ( БАС 9 )
• церебральна амілоїдна ангіопатія
• хвороба Крейтцфельдта-Якоба ( ХКЯ ), синдром Герстмана-Штрауслера-
  Шайнкера ( СШШ ), фатальне сімейне безсоння ( ССБ ),
  генетичні пріонні захворювання
• лобно-скронева деменція ( ЛСД ), хвороба Піка, прогресуючий
  над’ядерний параліч 1 ( ПНП1 ), тауопатії, пов’язані з МАПТ
• лобно-скронева деменція ( ЛСД3 )
• Фронтотемпоральна деменція та/або аміотрофічний бічний склероз 2
  ( FTDALS2 )
• Фронтотемпоральна деменція та/або аміотрофічний бічний склероз 4
  ( FTDALS4 )
• Фронтотемпоральна деменція, пов’язана з GRN ( FTD – GRN )
• спадкова моторна та сенсорна нейропатія, окінавський тип
  ( HMSNO )
• міопатія з включеними тільцями з раннім початком хвороби Педжета та
  фронтотемпоральною деменцією 1, бічний аміотрофічний склероз 14,
  з фронтотемпоральною деменцією або без неї ( БАС 14 )
• Міопатія з включеними тільцями та хворобою Педжета з раннім початком, з
  лобно-скроневою деменцією або без неї 2
• ювенільний аміотрофічний бічний склероз 5 ( БАС 5 )
• ювенільний первинний бічний склероз ( ЮПЛС ), ювенільний аміотрофічний
  бічний склероз 2 ( БАС2 )
• Хвороба Педжета кісток ( PDB3 ), нейродегенерація з атаксією,
  дистонією та паралічем погляду ( NADGP )
• Синдром Перрі, дистальна спадкова моторна нейропатія типу VIIB
  ( HMN7B ), бічний аміотрофічний склероз 1 ( ALS1 )
• полікістозна ліпомембранозна остеодисплазія зі склерозуючою
  лейкоенцефалопатією 2 ( PLOSL2 )
• Хвороба Альцгеймера, пов’язана з SORL1
• синуклеїнопатії, хвороба Паркінсона 1 ( PARK1 ),
  хвороба Паркінсона 4 ( PARK4 ), деменція з тільцями Леві ( DLB )
• Хвороба Тея-Сакса, дефіцит бета-гексозамінідази А ( HEXA )

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.