Invitae Comprehensive Neuropathies Panel.

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Невропатії» від лабораторії Invitae (США) — це комплексне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин захворювань периферичної нервової системи. Вона дозволяє одночасно аналізувати 83 гена (кількість може варіюватися залежно від поточної версії панелі), пов’язаних із різними типами нейропатій.

Показання для призначення

• М’язова слабкість та атрофія: особливо в дистальних відділах кінцівок (стопи, гомілки, кисті рук).
• Деформації скелета: високе склепіння стопи (pes cavus), молотоподібні пальці, сколіоз.
• Порушення ходи: часті падіння, «звисаюча стопа» (foot drop), ходьба з високим підніманням колін.
• Сенсорні порушення: зниження чутливості до болю, температури або вібрації, оніміння чи поколювання в кінцівках.
• Аномальні результати ЕНМГ: дані електронейроміографії, що вказують на демієлінізуючу або аксональну нейропатію.
• Обтяжений сімейний анамнез: наявність родичів зі схожими неврологічними симптомами

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Генетична панель «Невропатії» від Invitae на 83 гени охоплює широкий спектр спадкових захворювань периферичної нервової системи.

1. Хвороба Шарко-Марі-Тута (СМТ)

Це найбільша група захворювань у панелі. Тест виявляє:

• Демієлінізуючі форми (CMT1): пошкодження оболонки нерва.
• Аксональні форми (CMT2): пошкодження самого нервового волокна.
• X-зчеплену форму (CMTX): передається через Х-хромосому.
• Проміжні форми та синдром Дежеріна-Сотта: важкі форми нейропатії раннього дитинства.

2. Спадкові моторні нейропатії (dHMN)

Група розладів, що вражають переважно рухові нерви, викликаючи:

• Слабкість та атрофію м’язів кистей та стоп.
• Дистальну спинальну м’язову атрофію (не плутати зі класичною SMA).

3. Спадкові сенсорні та вегетативні нейропатії (HSAN)

Захворювання, при яких страждає чутливість та робота внутрішніх органів:

• Втрата больової та температурної чутливості (ризик травм, опіків, трофічних виразок).
• Порушення потовиділення, регуляції тиску та роботи ШКТ.
• Сімейна дизавтономія (синдром Райлі-Дея).

4. Специфічні та рідкісні синдроми

Панель дозволяє ідентифікувати патології, які часто маскуються під звичайну нейропатію:

• HNPP: Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від тиску (наприклад, оніміння руки після нетривалого стискання).
• Спадковий транстиретиновий амілоїдоз (hATTR): небезпечне системне захворювання, що вражає нерви та серце.
• Гіпомієлінізуючі нейропатії: порушення формування мієліну з народження.
• Синдром гігантської аксональної нейропатії (GAN).

5. Нейропатії при порушеннях метаболізму та обміну ліпідів

• Хвороба Рефсума: порушення обміну фітанової кислоти (супроводжується також погіршенням зору та слуху).
• Деякі форми лейкодистрофій та мітохондріальних розладів, що мають симптоми нейропатії.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.