Invitae Comprehensive Neurometabolic Disorders Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

 Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

 Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Метаболічні порушення та нейрометаболічні захворювання» — це комплексне дослідження 309 генів, спрямоване на виявлення спадкових захворювань обміну речовин, які мають неврологічні прояви

Показання для призначення:

• Неврологічні розлади неясного генезу: затримка психомоторного розвитку, незрозуміла інтелектуальна недостатність або раптовий регрес вже набутих навичок у дитини.
• Стійка епілепсія:судоми, які погано піддаються лікуванню стандартними протисудомними препаратами (особливо у немовлят).
• Рухові порушення:атаксія (порушення координації), спастичність, дистонія або нетиповий м’язовий тонус (гіпотонія/гіпертонія).
• Специфічні біохімічні маркери: хронічний метаболічний ацидоз, підвищений рівень аміаку (гіперамоніємія) або нетипові результати аналізу на амінокислоти та органічні кислоти в сечі/крові.
• Органні ураження:поєднання неврології з патологією печінки (гепатомегалія), серця (кардіоміопатія) або специфічними змінами зору (наприклад, атрофія зорового нерва).
• Сімейний анамнез:наявність у родині дітей зі схожими симптомами або випадки ранньої дитячої смертності з не встановленим діагнозом.

 Маркер: Спадкової  патології

 Клінічна значимість:

Комплексна панель нейрометаболічних розладів Invitae аналізує гени, пов’язані зі спадковими нейрометаболічними розладами. Нейрометалобічні розлади на цій панелі охоплюють метаболічні розлади новонароджених з неврологічними компонентами, а також метаболічні розлади центральної нервової системи з ізольованим або переважним неврологічним проявом.

Спадкові розлади, що визначає панель:

• Дефіцит ГАМК -трансаміназ
• Х-зв’язана адренолейкодистрофія (Х- АЛД )
• Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія, спричинені дефіцитом кобаламіну J (cblJ)
• Дефіцит бета-кетотіолази
• Стан, пов’язаний з ACO2
• Дефіцит аденілосукцинатліази ( ADSL )
• Аспаратилглюкозамінурія
• Захворювання, пов’язані з ALDH18A1 :
  • Дефіцит дельта-піролін-5-карбоксилатсинтетази ( P5CS )
  • Cutis laxa ( ADCL3 та ARCL3A )
  • Спастична параплегія ( SPG9A та SPG9B )
• Синдром Шегрена-Ларссона
• Гіперпролінемія 2 типу ( HPII )
• Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази ( SSADH )
• Синдром Імерслунда-Гресбека
• Гліцинова енцефалопатія
• Синдром МЕДНІКА
• Спадкова спастична параплегія 50 ( SPG50 ); Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку
• Окуломоторна апраксія I типу ( AOA1 )
• Дефіцит аргінази
• Спадкова гіперплексія, Рання дитяча епілептична енцефалопатія 8 ( EIEE8 )
• Метахроматична лейкодистрофія
• Захворювання, пов’язані з ASAH1 :
  • Хвороба Фарбера
  • Периферичний остеоліз
  • Поліартикулярний артрит та спінальна м’язова атрофія ( СМА )
  • СМА з прогресуючою міоклонічною епілепсією ( SMAPME )
• Дефіцит аргініносукцинатліази
• Дефіцит аспарагінсинтетази ( ASNS )
• Хвороба Канавана
• Цитрулінемія I типу
• Гіперплексія 4 типу ( HKPX4 )
• синдром Куфора-Ракеба ( КРС ); Спастична параплегія ( SPG78 )
• Дефіцит АТФ6АП1 ; АТФ6АП1 – вроджене порушення глікозилювання ( АТФ6АП1 – CDG )
• Стан, пов’язаний з ATP6AP2 :
  • Х-зв’язана інтелектуальна недостатність з епілепсією ( MRXE )
  • Порушення глікозилювання з імунодефіцитом, захворюваннями печінки, психомоторними порушеннями та м’язами кутис лакса ( GILPC )
• Хвороба Менкеса (ХМ), синдром потиличної кістки ( СПО ), дистальна спадкова моторна нейропатія Шарко-Марі-Тута
• Хвороба Вільсона
• 3-метилглутаконова ацидурія 1 типу
• Хвороба кленового сиропу ( ХСМС )
• Дефіцит кінази кетокислотдегідрогенази з розгалуженим ланцюгом ( BCKDK )
• Захворювання, пов’язані з BSCL2 :
  • Хвороба Шарко-Марі-Тута 2 типу ( ХШМТ2 )
  • Дистальна спадкова моторна нейропатія 5 типу ( HMN5 )
  • Спастична параплегія 17 ( SPG17 ) (синдром Сільвера)
  • Вроджена генералізована ліподистрофія 2 типу ( CGL2 )
• Стан, пов’язаний з BSND :
  • Синдром Барттера типу 4a ( BARTS4A )
  • Несиндромальна глухота
• Дефіцит біотинідази
• Нейродегенерація, пов’язана з мембранними білками ( MPAN ), спадкова спастична параплегія ( HSP43 / SPG43 )
• Дефіцит карбоангідрази VA ( CAVA )
• Захворювання, пов’язані з ІХС :
  • Рання дитяча епілептична енцефалопатія ( РІЕЕ )
  • Розлад аутистичного спектру з аномальним глікозилюванням
  • Вроджена вада серця з порушеннями нейророзвитку
• Захворювання, пов’язані з CASR :
  • Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія ( СГГ )
  • Аутосомно-домінантна гіпокальціємія ( АДГ )
  • АДГ із синдромом Барттера
  • Неонатальний тяжкий гіперпаратиреоз ( НТГПТ )
• Гомоцистинурія, спричинена дефіцитом цистатіонін бета-синтази ( CBS )
• Дефіцит транскобаламінового рецептора, пов’язаний з CD320
• Синдром Барттера 3 типу ( BSIII )
• Сімейна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом ( СГГНК )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 3 типу ( CLN3 )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 5 типу ( CLN5 )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 типу ( CLN6 )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 типу ( CLN8 )
• 3-метилглутаконова ацидурія з катарактою, неврологічними ураженнями та нейтропенією ( MEGCANN )
• Гіпомагніємія, судоми та інтелектуальна недостатність
• Нейродегенерація, пов’язана з білком COASY (CoPan)
• Нефротичний синдром, пов’язаний з COQ8B
• Первинний дефіцит коензиму Q10
• Ацерулоплазмінемія
• Спадкова копропорфірія ( ГКП ), хардеропорфірія
• Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 ( CPS1 )
• Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, дефіцит карнітинтрансферази
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 10 ( CLN10 )
• Мегалобластна анемія 1 ( MGA1 ) (синдром Імерслунда-Гресбека)
• Церебротендинозний ксантоматоз
• D-2-гідроксиглутарова ацидурія
• Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази
• Синдром Вудхауса-Сакаті ( WSS )
• Дефіцит ароматичної L-амінокислот декарбоксилази ( AADC )
• Синдром Сміта-Лемлі-Опіца ( SLOS )
• Мегалобластна анемія, спричинена дефіцитом дигідрофолатредуктази
• Дефіцит піруватдегідрогенази Е2 ( PDHE2 )
• Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( ДЛД )
• Гіперфенілаланінемія ( ГПА )
• Захворювання, пов’язані з EGF :
  • Ниркова гіпомагніємія
  • Ізольований гіпогонадотропний гіпогонадизм
• Множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази ( MADD ) (глутарова ацидемія II типу)
• Етилмалонічна енцефалопатія
• Нейродегенерація, пов’язана з гідроксилазою жирних кислот ( FAHN ) (Спадкова спастична параплегія 35)
• Дисплазія грацильної кістки; синдром Кенні-Каффі ( СКК )
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 13, енцефаломіопатичний тип
• Дефіцит фумаратгідратази
• Дефіцит фолієвої кислоти в мозку
• Нейродегенерація з нейроферитинопатією, спадковий гіперферитинемія-катарактальний синдром ( СГКС ), дефіцит L-феритину
• Фукозидоз
• Гіпомагніємія, пов’язана з FXYD2
• Енцефалопатія розвитку та епілепсія ( DEE ); спастичний квадриплегічний церебральний параліч ( CPSQ1 )
• Хвороба Краббе
• Дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази ( GAMT )
• Дефіцит креатиніну в мозку, спричинений дефіцитом аргінін:гліцинамідинотрансферази ( АГАТ )
• Глутарова ацидемія I типу
• Дофа-чутлива дистонія ( DRD ), дефіцит ГТФ- циклогідролази
• Гемолітична анемія, спричинена дефіцитом гамма-глутамілцистеїнсинтетази
• Дефіцит внутрішнього фактора ( ДВФ )
• Захворювання, пов’язані з GJA1 :
  • Окулодентодігітальна дисплазія ( ОДДД )
  • Еритрокератодермія variabilis et progressiva ( EKPV )
  • Краніометафізарна дисплазія
  • Синдактилія 3 типу
  • Структурні вади серця
• Хвороба Фабрі
• GM1 гангліозидоз, мукополісахаридоз IVb
• Гіперплексія 1 типу ( HKPX1 )
• Гіперплексія 2 типу ( HKPX2 )
• Синдром гіперінсулінізму-гіперамонемії (HI/HA)
• Мукополісахаридоз типу IIID ( MPS IIID ) (синдром Санфіліппо D)
• Дефіцит глутатіонсинтетази
• Синдром Джабері-Елахі
• Мукополісахаридоз VII типу ( МПС VII ) (синдром Слая)
• Дефіцит кобаламіну X (cblX)
• Хвороба Тея-Сакса
• Хвороба Сандхоффа
• Захворювання, пов’язані з HGSNAT :
  • Мукополісахаридоз IIIC ( MPS IIIC ) (синдром Санфіліппо C)
  • Пігментний ретиніт (РР)
• Дефіцит холокарбоксилазсинтетази
• Гостра інтермітуюча порфірія ( ГІП ) (дефіцит порфобіліногендезамінази)
• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил ( ГМГ )-КоА-ліази
• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил ( ГМГ )-КоА-синтази
• Синдром кісти нирки та діабету
• Дефіцит HPRT1 , синдром Леша-Найхана
• 2-метил-3-гідроксимасляна ацидурія
• D-2-гідроксиглутарова ацидурія 2 типу
• Мукополісахаридоз II типу ( MPSII ) (синдром Хантера)
• Мукополісахаридоз типу I ( MPS I) (синдром Герлера-Шейе)
• Ізовалеріанова ацидемія
• Захворювання, пов’язані з KCNA1 :
  • Епізодична атаксія 1 типу ( EA1 )
  • Пароксизмальна кінезігенна дискінезія
• Синдром SeSAME ( синдром EAST )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 14 ( CLN14 ) (прогресуюча міоклонічна епілепсія з внутрішньоклітинними включеннями або без них)
• Спадкова сенсорна нейропатія типу 2C ( HSN2C ), спастична параплегія 30 ( SPG30 ), ускладнена спастична параплегія та інтелектуальна недостатність 9 ( ID9 )
• L-2-гідроксиглутарова ацидурія
• Дефіцит лізосомальної кислої ліпази ( ЛАЛ ), хвороба Вольмана
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, спричиненою дефіцитом кобаламіну F (MMAcblF)
• Альфа-манозидоз
• Дефіцит моноаміноксидази А (синдром Бруннера)
• Гіперметіонінемія
• 3 Дефіцит метилкротоніл-КоА-карбоксилази (3MCC)
• Дефіцит метилмалоніл-КоА-епімерази
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 7 типу ( CLN7 ), дистрофія сітківки
• Дефіцит малоніл-КоА-декарбоксилази
• Метилмалонова ацидурія кобаламін типу А (MMACblA)
• Метилмалонова ацидурія кобаламін типу B (MMACblB)
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, спричинена дефіцитом кобаламіну С (cblC)
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, спричинена дефіцитом кобаламіну D (cblD)
• Ксантинурія II типу
• Дефіцит кофактора молібдену
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК ( МДС )
• Мікроцефалія, вроджена катаракта, псоріазоподібний дерматит ( MCCPD )
• Тяжкий дефіцит MTHFR
• Дефіцит кобаламіну G (cblG)
• Дефіцит кобаламіну Е (cblE)
• Метилмалонова ацидемія, спричинена дефіцитом метилмалоніл-КоА-мутази
• Мукополісахаридоз типу IIIB ( MPS IIIB ) (синдром Санфіліппо B)
• Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази
• Прогресуюча енцефалопатія з раннім початком, що супроводжується набряком мозку та/або лейкоенцефалопатією 1
• NGLY1 – вроджений розлад глікозилювання ( CDG -1V)
• Хвороба Німана-Піка типу C ( ХНП )
• Гемолітична анемія, спричинена дефіцитом піримідин-5′-нуклеозидази I типу (P5’N1)
• Гіратна атрофія судинної оболонки та сітківки ( GACR )
• Дефіцит орнітинтранскарбамілази
• Дефіцит сукциніл-КоА:3-оксокислотної КоА-трансферази ( SCOT )
• Фенілкетонурія ( ФКУ )
• Нейродегенерація, пов’язана з пантотенаткіназою ( PKAN )
• Дефіцит піруваткарбоксилази
• Тетрагідробіоптеринодефіцитна гіперфенілаланінемія
• Пропіонова ацидемія (ПА)
• Дефіцит пірувадегідрогенази Е1-альфа ( PDHE1α )
• Дефіцит піруватдегідрогеназного комплексу ( PDHC )
• Дефіцит піруватдегідрогеназифосфатази ( PDHPD )
• Первинний дефіцит коензиму Q10 2 типу ( COQ10D2 )
• Первинний дефіцит коензиму Q10 3 ( COQ10D3 )
• Розлад спектру Цельвегера ( РСП )
• PGM3 – вроджений розлад глікозилювання ( PGM3 – CDG )
• Дефіцит фосфогліцератдегідрогенази
• Хвороба Рефсума
• Захворювання, пов’язані з PLA2G6 :
  • Інфантильна нейроаксональна дистрофія ( ІНАД )
  • Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку ( NBIA 2B)
  • Хвороба Паркінсона ( PARK14 )
• Дефіцит пуринової нуклеозидфосфорилази
• Піридоксаль-5′-фосфатзалежна епілепсія
• Розлади, пов’язані з POLG :
  • Альперс-Гюттенлохер ( AHS )
  • Спектр дитячої міоцереброгепатопатії ( MCHS )
  • Міоклонічна епілепсія, міопатія, сенсорна атаксія ( MEMSA )
  • Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія
  • Спектр атаксії та нейропатії ( ANS )
• Хвороба сечі клена, пов’язана з PPM1K
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 ( CLN1 )
• Дефіцит епікобаламіну С (epi-cblC)
• Піридоксинзалежна епілепсія
• Захворювання, пов’язані з PRPS1
• Дефіцит фосфосеринамінотрансферази ( ФСАТ ), синдром Ной-Лаксової
• Дефіцит фосфосеринфосфатази ( ДФФ )
• Тетрагідробіоптеринодефіцитна гіперфенілаланінемія, спричинена дефіцитом 6-піруваттетрагідроптеринсинтази
• Тетрагідробіоптеринодефіцитна гіперфенілаланінемія, спричинена дефіцитом дигідроптеридинредуктази ( DHPR )
• Вроджений міастенічний синдром 11 ( CMS11 ), деформаційна послідовність фетальної акінезії 2 ( FADS2 )
• REPS1 -асоційована нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку
• Захворювання, пов’язані з SCN4A :
  • Гіпокаліємічний періодичний параліч 2 типу ( HOKPP2 )
  • Гіперкаліємічний періодичний параліч ( ГППП )
  • Вроджена параміотонія ( ПМК )
  • Міотонія, посилена калієм
  • Вроджена міопатія
  • Вроджений міастенічний синдром 16 ( CMS16 )
• Дефіцит білка-переносника стеролів X, лейкоенцефалопатія з дистонією та руховою нейропатією
• Мукополісахаридоз типу IIIA ( MPS IIIA ) (синдром Санфіліппо А)
• Синдром Бартера 1 типу
• Синдром Гітельмана
• Енцефалопатія розвитку та епілепсія
• Хвороба везикулярного транспорту дофаміну-серотоніну в мозку
• Мієломенінгоцеле, пов’язана з SLC19A1
• Мегалобластна анемія, що реагує на тіамін
• Біотин-чутлива базальна ганглійна хвороба ( BBGD ), синдром порушення метаболізму тіаміну 2 ( THMD2 )
• Епізодична атаксія 6 типу ( EA6 ); затримка розвитку та/або аутизм
• Комбінована D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія (D,L-2- HGA )
• Рання дитяча епілептична енцефалопатія, пов’язана з SLC25A12
• Дефіцит цитрину
• Синдром гіперорнітинемії-гіперамоніємії-гомоцистинурії ( HHH )
• Синдроми порушення метаболізму тіаміну
• Мітохондріальна міопатія
• Дефіцит транспортера глюкози 1 типу ( GLUT1 )
• Гіпермарганцемія з дистонією
• Синдром Хуппке-Бренделя ( СХБ ) (вроджена катаракта, втрата слуху та нейродегенерація)
• Гіпомарганіємія з дистонією 2 типу ( HMNDYT2 ); Внутрішній гіперостоз карніалиса
• SLC39A8 – вроджений розлад глікозилювання ( SLC39A8 – CDG , CDG – IIn)
• Спадкове порушення всмоктування фолатів
• Хвороба Хартнупа
• Інфантильна паркінсоністська дистонія ( PKDYS1 ) (синдром дефіциту транспортера дофаміну)
• Гіперплексія 3 ( HKPX3 )
• Дефіцит креатинового транспортера ( ДКТ )
• Гліцинова енцефалопатія з нормальним рівнем гліцину в сироватці крові
• Дефіцит сепіаптеринредуктази
• Нейродегенерація з атаксією, дистонією та паралічем погляду ( НАДГП ); Фронтотемпоральна деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 3
• Дефіцит сукцинат-КоА-лігази
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК
• Дефіцит сульфітоксидази
• Тирозинемія 2 типу
• Дефіцит транскобаламіну I
• Дефіцит транскобаламіну II
• Дефіцит тирозингідроксилази (синдром Сегави)
• Дефіцит триозофосфатізомерази
• Синдром порушення метаболізму тіаміну 5 ( THMD5 )
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 типу ( CLN2 )
• Сімейна гіпомагніємія з вторинною гіпокальціємією
• Атаксія з дефіцитом вітаміну Е ( AVED )
• Захворювання, пов’язані з TWNK :
  • Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК 3
  • Синдром Перро 5
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 7 (інфантильна спіноцеребеллярна атаксія)
• Нейродегенерація, пов’язана з бета-пропелерним білком ( BPAN )
• Ксантинурія I типу

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.