Код: 1802
FISH t(9;22) BCR/ABL та t(15;17) PML/RAR (філіал IMMD, м. Київ) (1802)
7 703 ₴
Термін виконання: 14 робочих днів
Матеріал: 2-4 мл кісткового мозку з гепарином натрію (пріоритетніше) або 2-4 мл крові з гепарином натрію. Максимальна стабільність кісткового мозку при t +2 +25 ºС до 48 годин.
Метод:
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація).
Загальна характеристика:
Феномен укорочення хромосоми 22 вперше виявлено у 1960 році у Філадельфії, звідки походить назва. Транслокація t(9;22) (q34.1; q11.2) призводить до злиття гена АВL, розміщеного на хромосомі 9 (9q34) та ділянці гена BCR (хромосома 22, q11) з утворенням химерного гена BCR-ABL1.
Показання для призначення:
- Діагностика гострого мієлоїдного та лейкозу
Маркер:
Онкогематологічних захворювань
Клінічна значимість:
Визначення Філадельфійської хромосоми обов’язкове під час діагностики ХМЛ, Рh-позитивного ГЛЛ і зустрічається при деяких інших онкогематологічнихзахворюваннях. При ХМЛ точка розриву гена BCR знаходиться у районі гена, званого М-BCR. При Рh-позитивному ГЛЛ точка розриву гена BCR знаходиться в районі гена, що називається m-BCR. Продуктом химерного гена є білок, що має підвищену тирозинкіназнуактивність. Вважають, що химерний білок індукує підвищену виживання клітин за рахунок блокування апоптозу. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, що ґрунтується на здатності хромосомної ДНК зв’язуватися за певних умов з невеликими послідовностями ДНК (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зонду додати флуорисцирующее речовина, можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда. Прогноз несприятливий, навіть під час проведення інтенсивної терапії.
Коли ген рецептора ретиноєвої кислоти (RARA) на хромосомі 17p21 зливається з геном одного з факторів транскрипції (ген промієлоцитарного лейкозу PML) на хромосомі 15q2. Отримані специфічні до химерного білка мкАТ PG-M3 та PML (5E19).
Виявлення транслокації t (15; 17) має як діагностичне, а й прогностичне значення. При ОМЛ М3 описані рідкісні альтернативні транслокації, у яких пацієнти не чутливі до терапії ретиноїдами. Це – t (5; 17) (q32; q21), при якій ген RARA утворює химерний транскрипт з геном нуклеофосміну на хромосомі 5q23, і t (11; 17) (q23; q21), що призводить до злиття гена RA одного з факторів транскрипції PLZF на хромосомі 11q23
Правила підготовки пацієнта:
Особливої підготовки не потрібне. Підготовка як із загальноклінічних дослідженнях.
Транспортування:
Не заморожувати.
Референтні значення:
Виявлено/не виявлено.
