Код: 2301
FISH t(8;14) (філіал IMMD, м. Київ) (2301)
4 916 ₴
Термін виконання: 5-7 робочих днів
Матеріал: 2-4 мл кісткового мозку з гепарином натрію (пріоритетніше) або 2-4 мл крові з гепарином натрію. Максимальна стабільність кісткового мозку при t +2 +25 ºС до 48 годин.
Метод:
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація).
Загальна характеристика:
Реципрокна хромосомна транслокація, t(8;14), за участю локусу важкого ланцюга на хромосомі 14 та онкогену c-myc на хромосомі 8 є характерною ознакою В-клітинних злоякісних пухлин, таких як лімфома Беркітта та гострий лімфобластний лейкоз (ОЛЛ).
Показання для призначення:
- Підтвердження діагнозу неходжкінські лімфоми (НХЛ).
- Підтвердження діагнозу гострий лімфобластний лейкоз (ОЛЛ)
Маркер:
Онкогематологічних захворювань
Клінічна значимість:
Хромосомні транслокації, що включають локус IGH, рецидивують у багатьох типах лімфом. Лімфома Беркітта (BL) є рідкісним, але швидко зростаючим типом неходжкінської лімфоми (NHL). Транслокація між локусом гена MYC на 8q24 та генами імуноглобулінів (IG) для легкого каппа-ланцюга на 2p12 (IGK), важкого ланцюга на 14q32 (IGH) або легкого лямбда-ланцюга на 22q11 (IGL) порівнює Ген MYC на енхансер IG, що призводить до надмірної експресії MYC. Близько 80% пацієнтів з BL виявляють перегрупування MYC t(8;14)(q24;q32), тоді як приблизно 10% демонструють транслокацію між областю гена MYC та IGK або IGL. Додаткові контрольні точки в BCL2, BCL6 і CCND1 є показниками агресивного перебігу та короткого загального виживання.
Транслокації MYC також присутні в інших типах лімфом, таких як дифузна великоклітинна В-клітинна лімфома (DLBCL), яку важко відрізнити від BL лише за морфологією та імунофенотипом. Використання різних методів, включаючи FISH, геномне та цитогенетичне профілювання, може надати додаткову інформацію.
Правила підготовки пацієнта:
Особливої підготовки не потрібне. Підготовка як із загальноклінічних дослідженнях.
Транспортування:
Не заморожувати.
Референтні значення:
Виявлено/не виявлено.
