Показник відносно обмінної міді / REC (2336)

Метод:

ICPMS (Induktiv gekoppeltes PlasmaMassenspektrometrie/Мас-спектрометрія з індуктивно-зв’язаною плазмою) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Підозра на хворобу Вільсона-Коновалова.

Маркер:

Порушення обміну міді.

Клінічна значимість:

REC(Показник відносно обмінної міді) – відносно обмінна мідь(відношення обмінної міді / загальної міді), новий маркер для діагностики прихованого протіканняхвороби Вільсона-Коновалова.

Хвороба Вільсона-Коновалова – спадкове захворювання, що полягає в порушенні обміну міді та характеризується її надлишковим накопиченням в тканинах життєво важливих органів (переважно в печінці, нирках, головному мозку, очах). Успадковується дана хвороба за аутосомно-рецесивним типом (мутації в гені АТР7В).

Проявами хвороби є гепатомегалія, гострий гепатит, хронічний гепатит, цироз, зміна кольору шкіри, слизових оболонок та білкової оболонки очей на жовтий, набряки ніг та живота (асцит), біль у верхній правій частині живота, коагулопатія, неврологічні симптоми, психічні розлади та ін.

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) абочерез 4 години після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не їсти протягом 30-40 хвилин до аналізу. Дітям у віці від 1 до 5 років не їсти протягом 2-3 годин до аналізу.

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.