Фітанова кислота (0958)

Метод:

GCMS (Gas chromatography–mass spectrometry/ газова хроматографія з мас-спектрометрією)  – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Діагностика синдрому Рефсума (хвороба Рефсума, включаючи дефект фітаноїл-СоА-гідроксилази).

Маркер:

Порушення метаболізму фітанової кислоти.

Клінічна значимість:

Фітанова кислота – це метаболіт фітолу, присутній у слідових кількостях у жировій тканині тварин. Накопичується у великих кількостях при синдромі Рефсум. Зустрічається у морських водоростях та губках.

Хвороба Рефсума – досить рідкісне спадкове неврологічне захворювання, причина якого – порушення метаболізму фітанової кислоти в організмі, що викликається дефіцитом ферментної системи -окислення і накопичення цієї кислоти в різних тканинах і органах людини(у центральній та периферичній нервовій системах, а також у тканинах органів).

Основні симптоми хвороби Рефсума такі:

• мозочкова атаксія;
• глухота;
• аносмія;
• зниження гостроти зору;
• концентричне звуження полів зору;
• розвиток парезів;
• зміна кісток та шкіри.

Перші симптоми захворювання можуть зустрічатися у пацієнтів вже у дитинстві. Це захворювання прогресує відносно повільно.

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити прийом лікарських засобів за 12 годин (за погодженням з лікарем).

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.