Код: 0600
Метилмалонова кислота (0600)
2 550 ₴
Термін виконання: 10-14 робочих днів
Матеріал: 2 мл сироватки, (термінова заморозка, в окремій пробірці, не підлягає розморожуванню).
Метод:
LCMS (рідиннокристалічна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.
Показання до призначення:
- Подальше дослідження при дефіциті вітаміну B12.
- Ниркова недостатність.
- Підозра на метилмалонову ацидемію, дефіцит активності метилмалоніл-КоА-мутази.
- Порушення синтезу аденозилкобаламіну іметилкобаламіну.
Маркер:
Метилмалонової ацидемії (група спадкових метаболічних порушень),запасів вітаміну В12.
Клінічна значимість:
Метилмалонова кислота (ММК) — двохосновна карбонова кислота, яка являється C-метильованоюпохідною малоната, яка утворюється в організмі як побічний продукт метаболізму амінокислот і жирів Входить в цикл Кребса у вигляді метилмалоніл-КоА (зв’язаної з коферментом А форми метилмалонової кислоти), якаявляється однією зі складових анаплеротичних реакцій.
Підвищення рівня метилмалонової кислоти може вказувати на дефіцит вітаміну В12, проте у віці старше 70 років 20-25% людей мають підвищений рівень ММК , але в 25-33% з них відсутній дефіцит вітаміну В12, тому дослідження ММК не рекомендується в похилому віці.
Надлишок ММК може бути при спадковому рецесивному захворюванні – метилмалоновійацидемії. А при комбінованому підвищенні ММК та малонової кислоти – на комбіновану малонову та метилмалонову ацидемію. Більше половини випадків метилмалоновоїацидемії пов’язані з дефіцитом ферменту метилмалоніл-КоА-мутази, який має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Проте набуті причини метилмалоновоїацидемії зустрічаються частіше. Клінічно проявляється метаболічним ацидозом, гіпотонією, летаргією, гепатомегалією, хронічним ураженням нирок, інтелектуальним дефіцитом і у важких формах комою та шоком в перші тижні життя.
Правила підготовки пацієнта:
Виключити з раціону алкоголь протягом 24 годин до аналізу. Забір перед прийомом препарату, вранці, натще (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не їсти протягом 30-40 хвилин до аналізу. Дітям у віці від 1 до 5 років не їстипротягом 2-3 годин до дослідження. Виключити (запогодженням із лікарем) прийом лікарських препаратів протягом 12 годин перед дослідженням.
Транспортування:
У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.
