Гуанідінацетат в сечі (1173)

Метод:

Рідинна хроматографія-мас-спектрометрія (LCMS)

Показання до призначення:

• Підозра на «Синдром дефіциту гуанідінацетатметилтрансферази (СДГТ)»

Маркер:

Дефіциту гуанідинацетат метилтрансферази.

Клінічна значимість:

   Гуанідинацетат (попередник креатину) – утворюється в нирках з гліцину та аргініну при дії гліцингуанідинтрансферази, потім транспортується до печінки, де відбувається реакція його метилювання з утворенням креатину.

   Гуанідинацетат – біохімічний маркер «Синдрому дефіциту гуанідінацетат метилтрансферази (СДГТ)» (синдром церебрального дефіциту креатину). При СДГТ його концентрація підвищується, порушується синтез креатину, азотвмісної карбонової кислоти, яка міститься в м’язовій та нервовій тканині та потрібна для енергетичного обміну, скорочення м’язів.

   Захворювання може проявитися у ранньому віці, починаючи з 3–6 місяців і до трьох років.

   Дефіцит гуанідинацетатметилтрансферази ( цитозольногобілку, який каталізує другу стадію біосинтезу креатину та перетворює гуанідінацетат і S–аденозилметионін в креатин и S–аденозилгомоцистеїн)  характеризується затримкою розвитку, розумовою відсталістю, судомами та поведінковими розладами . Розумова відсталість є найпомітнішою клінічною ознакою, що спостерігається у всіх пацієнтів. Ступінь розумової відсталості може варіювати  від легкої до важкої. Приблизно 60% пацієнтів з дефіцитом гуанідинацетатметилтрансферази мають значну затримку розвитку або інтелектуальну інвалідність. У деяких пацієнтів спостерігається затримка мовного розвитку . Судоми, другий за поширеністю симптом дефіциту ГАМТ, трапляються у близько 78% пацієнтів. Їх тяжкість може варіювати від рідкісних епізодів до нападів, які не піддаються лікуванню різними протисудомнимипрепаратами. Поведінкові розлади виявляються у приблизно 77% пацієнтів і можуть включати аутистичну поведінку, гіперактивність та самопошкодження . Рухові розлади, які спостерігаються у близько 30% пацієнтів, включають хорею (швидкі, мимовільні рухи кінцівок), атетоз (повільні судомні рухи), дистонію (мимовільні м’язові скорочення, що викликають повторювані рухи або патологічні пози) або атаксію (порушення координації рухів за відсутності м’язової слабкості).

   Лабораторна діагностика «Синдрому дефіциту гуанідинацетат метилтрансферази СДГТ)» включає аналіз на гуанідінацетат в крові та сечі, молекулярно-генетичне дослідження на мутації гену GAMT, котрий кодує гуанідинацетатметилтрансферазу .

Правила підготовки пацієнта:

   Виключити з раціону алкоголь протягом 24 годин до дослідження.

   Виключити (за погодженням з лікарем) прийом сечогінних препаратів протягом 48 годин до збирання сечі.

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування. Стабільність матеріалу 7 днів.