Ацилкарнітин профіль в сироватці (1998)

Послуга включає визначення:

Метод:

LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Визначення різноманітних ацилкарнітинів для тестування карнітин-ацилкарнітинової транслокази, ацил-КоА-дегідрогенази, дефіциту 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази;
• Оцінка симптоматичних пацієнтів;
• Оцінка безсимптомних (група ризику) братів, сестер відомих пацієнтів;
• Скринінг новонароджених;
• Пренатальна діагностика;
• Посмертний скринінг.

Маркер:

Порушення окислення жирних кислот та амінокислот.

Клінічна значимість:

Ацикарнітиновий профіль являється діагностичним тестом на спадкові порушення катаболізму жирних кислот та амінокислот  з розгалуженим ланцюгом. У пацієнтів з цим типом метаболічних порушень накопичуються специфічні для захворювання ацілкарнітини, які корелюють зі з’єднаннями ацил-коензиму. А в уражених мітохондріальних метаболічних шляхах.

Спадкові порушенні окислення жирних кислот являють собою вродженні  порушення метаболізму. Вони можуть проявитися в будь якому віці, від народження до дорослого життя, загрожуючи життю у випадках метаболічної декомпенсації після періоду недостатнього споживання калорій та інтеркурентних захворювань. Типовими проявами є гіпокетотична гіпоглікемія, захворювання печінки, міопатії, кардіоміопатії, а також раптова смерть.

Органічні ацидемії зазвичай проявляються епізодами, що повторюються, гострого, небезпечного для життя захворювання, гіпо- або гіпертонією, затримкою розвитку. Загальні гострі прояви включають блювання, летаргію, кому та судоми.

За рідкісним виключенням, діагностика цих станів представляє собою майже виключно лабораторний процес, ключовим компонентом якого є визначення ацикарнітину. Комплексна метаболічна оцінка включає аналіз амінокислот плазми, органічних кислот сечі та карнітину ( вільного і загального).

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі,, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжу протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити фізичне та емоційне перенапруження за 30 хвилин до здачі аналізу. Виключити (за погодженням із лікарем) прийом лікарських препаратів протягом 24 годин до дослідження.

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.