Цистин в добовій сечі (1006)

Метод:

PHOT (Photometrie/Фотометрія) – кількісневизначення.

Показання до призначення:

• Подальше обстеження при сечокам’яній хворобі або при виявленні цистинвмісних ниркових і сечових каменів.
• Підозра на синдром Фанконі або цистинурію.

Маркер:

Порушень метаболізму цистину.

Клінічна значимість:

ЦИСТИН – сірковмісна амінокислота, є основною складовою практично всіх білків в організмі.

Синдром Фанконі – це рідкісне захворювання ниркових канальців, яке призводить до надмірного виведення із сечею глюкози, бікарбонату, фосфатів (солей фосфору), сечової кислоти, калію та деяких амінокислот.

Цистинооз – генетично детерміноване метаболічне захворювання із групи лізосомних хвороб накопичення, що характеризується аномальним накопиченням цистину в цитоплазмі клітин організму.

Цистинурія – це рідкісне спадкове захворювання нирок, що супроводжується виділенням амінокислоти цистину в сечу, що часто спричиняє формування цистинових каменів у сечовивідних шляхах.

Причиною цистинурії є спадковий дефект у ниркових канальцях. Зазвичай більша частина цистину розчиняється і повертається в кровотік після потрапляння в нирки. У людей із цистинурією є генетичний дефект, який заважає цьому процесу. У результаті цистин накопичується в сечі й утворює кристали або камені. Надлишок цистинупризводить до утворення цистинових каменів у нирках, сечовому міхурі, нирковій мисці (місце, де сеча накопичується і витікає з нирки) або сечоводах (довгі вузькі трубчасті канали, якими сеча проходить від нирок до сечового міхура).

Оскільки для розвитку захворювання, за яке відповідає рецесивний ген, необхідні два гени, то батьки можуть бути носіями такого гена, але не мати синдрому. Водночас у братів і сестер дітей із цим захворюванням синдром може бути присутнім.

Хлопчики схильні до цієї хвороби більше, ніж дівчатка.

Правила підготовки пацієнта:

Добова сеча – це порція сечі, зібрана протягом доби.

1. Протягом 48 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом сечогінних препаратів і прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
2. Протягом 24 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом: мінеральної води; гострої, солоної, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, що змінюють колір (наприклад, буряк, морква) і запах сечі (наприклад, хрін, цибулю, приправи); необхідно уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
3. Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дня після її закінчення.
4. Перед збором сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам – ретельний туалет з відкриттям головки статевого члена; жінкам – ввести гінекологічний тампон в піхву).
5. Грудним і маленьким дітям – після ретельного туалету статевих органів, збір сечі проводити в сечоприймач. Сеча вичавлена з підгузника дослідженню не підлягає.

Збір добової сечі

Початок періоду збору – 7 годині ранку: перша ранкова сеча спускається в унітаз, потім проводиться збір всіх порцій сечі в чисту ємність, ретельно перемішуючи, до наступного ранку – 7 годин, включаючи ранкову сечу. Загальна кількість сечі ще раз ретельно перемішується і відбирається 10 мл в промаркіровану транспортну пробірку без наповнювача, яка щільно закручується, і доставляється в лабораторію протягом 24-х годин в охолодженому вигляді (при t +2 +8 ºС). Фіксується загальна кількість сечі за добу.

• Якщо доставка перевищує зазначений час, то матеріал заморожується (при tº -20 ºС) та транспортується у замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.
• У бланку направлення обов’язково вказується загальна кількість сечі зібраної за добу.

Транспортування:

В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 24 годин.