Мідь у добовій сечі (0592)

Метод:

Мас-спектрометрія з індуктивно-зв’язаною плазмою (ICPMS)- кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Підозра на хворобу Вільсона-Коновалова.
• Синдром Менкеса.
• Дефіцит міді (при залізо-резистентній анемії).
• Підозра на отруєння міддю.
• Моніторинг терапії отруєння міддю, хвороби Вільсона-Коновалова..

Маркер:

Балансу міді в організмі.

Клінічна значимість:

Мідь – це життєво важливий мікроелемент, що відіграє істотну роль у синтезі гемоглобіну, формуванні сполучної тканини, виробленні енергії на клітинному рівні, продукції меланіну та в нормальному функціонуванні нервової тканини. Він входить до складу кісток, хряща, сполучної тканини та мієлінових оболонок.

Основним джерелом міді для людини являються продукти харчування (горіхи, шоколад, гриби, печінка, сухофрукти, злакові), вода, якщо вона контактувала з предметами з міді.

Більша частина міді знаходиться в зв’язаному стані з церулоплазміном, менша частина – з альбумінами сироватки або знаходиться у вільному стані. Якщо в організм поступає надлишкова кількість міді, печінка видаляє її надлишки з жовчю і вона виводиться з калом та сечею.

Ситуація з надлишком або дефіцитом міді зустрічається рідко, частіше зустрічається надлишок міді через порушення її обміну або хронічну інтоксикацію. Спадкове захворювання, що призводить до підвищеного відкладення міді в тканинах, називається хвороба Вільсона-Коновалова.

До дефіциту міді може призвести важка мальабсорбція; рідкісна генетична патологія, пов’язана з Х-хромосомою, – хвороба Менкеса («хвороба кучерявого волосся»). Ця хвороба призводить до порушення всмоктування міді з кишківника та до нападів судом, затримки розвитку, дисплазії артерій головного мозку та незвичайно ламкого кучерявого волосся.

Дефіцит міді загрожує синтезом дефектних еритроцитів з низькою тривалістю життя, а також зменшенням активності ферментів, які в своєму складі містять цей мікроелемент.

Підвищення рівня міді в сироватці крові буває при: цирозі печінки, гемохроматозі, пухлинах (бронхів, молочних залоз, хворобі Ходжкіна), 3-му триместрі вагітності, апластичнійанемії, некрозі, тиреотоксикозі, естрогенах або гострофазових реакціях. Зниження вмісту міді в сироватці крові при: хворобі Вільсона, синдромі Менкеса, харчовому або сімейному дефіциті міді.

Правила підготовки пацієнта:

Добова сеча – це порція сечі, зібрана протягом доби.

1. Протягом 48 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом сечогінних препаратів і протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
2. Протягом 24 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом: алкоголю, мінеральної води; гострої, солоної, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, що змінюють колір (наприклад, буряк, морква) і запах сечі (наприклад, хрін, цибулю, приправи); обмежити вживання нікотину; необхідно уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
3. Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дня після її закінчення.
4. Перед збором сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам – ретельний туалет з відкриттям головки статевого члена; жінкам – ввести гінекологічний тампон в піхву).
5. Грудним і маленьким дітям – після ретельного туалету статевих органів, збір сечі проводити в сечоприймач. Сеча вичавлена з підгузника дослідженню не підлягає.

Збір добової сечі без консерванту:

Початок періоду збору – 7 годині ранку: перша ранкова сеча спускається в унітаз. У чисту ємність проводиться збір всіх порцій сечі, ретельно перемішуючи, до наступного ранку – 7 годин, включаючи першу ранкову порцію сечі. Загальна кількість сечі ще раз ретельно перемішується і відбирається 10 мл в промаркований пластиковий контейнер разового застосування (без наповнювача), після чого щільно закручується і доставляється в лабораторію. Фіксується загальна кількість сечі за добу.

• Зберігання матеріалу протягом періоду збору (на нижній полиці холодильника) і транспортування в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС), захищеному від світла та прямих сонячних променів (рекомендується обернути ємність / контейнер фольгою).
• Доставка в лабораторію після збору матеріалу протягом 24-х годин.
• Якщо доставка перевищує вказаний час, то матеріал заморожується (при tº -20 ºС) і транспортується в замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.
• У бланку направлення обов’язково вказується загальна кількість сечі зібраної за добу.

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.