Код: 0973
Фруктоза (0973)
788 ₴
Термін виконання: 10-14 робочих днів
Матеріал: 2 мл плазми з фторидом натрію, негайне заморожування, не підлягає розморожуванню. Окрема пробірка.
Метод:
PHOT (Photometrie/Фотометрія) – кількісне визначення.
Показання до призначення:
- Підозра на вроджену непереносимість фруктози чи непереносимість галактози.
- Діагностика випадкової гіпоглікемії.
Маркер:
Порушення метаболізму фруктози.
Клінічна значимість:
Спадкова непереносимість фруктози (ННФ) – це порушення метаболізму фруктози, що виникає через дефіцит активності ферменту альдолази B (фруктозо-1-фосфатальдолаза). Цей ферментативний дефект перешкоджає перетворенню фруктози на її різні метаболіти, що призводить до інгібування синтезу глюкози та зниження аденозинтрифосфату (АТФ). Як наслідок, спостерігаються різні метаболічні зміни, такі як гіпоглікемія, лактатацидемія, гіпофосфатемія, гіперурикемія, гіпермагніємія та гіпераланінемія, а також клінічні симптоми, такі як нудота, блювання та біль у животі. ННФ – це генетичне захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом, що виникає в результаті мутацій в гені ALDOB.
Правила підготовки пацієнта:
Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду), через 12 годин після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Виключити фізичну та емоційну перенапругу протягом 30 хвилин до дослідження. Виключити (за згодою з лікарем) прийом лікарських препаратів протягом 12 годин до дослідження. Виключити алкоголь протягом 24 годин до дослідження.
Транспортування:
У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.
