Оригінальна назва: Invitae Hereditary Colorectal Cancer Guidelines-Based Panel
Збір біоматеріалу здійснюється в спеціальні пробірки.
Виконуємо цей тест в Invitae (США).
Особливої підготовки для здачі аналізу не потрібно, допустимо вживання легкої їжі.
Обов’язково з собою мати висновок від лікуючого лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).
Здавати матеріал можна ПН-СБ.
Панель досліджень Invitae Hereditary Colorectal Cancer, що базується на
рекомендаціях, включає гени, пов’язані зі спадковою схильністю до
колоректальних поліпів та колоректального раку, для яких існують медично
обґрунтовані, опубліковані, засновані на доказах методи лікування та зниження
ризику. Особам зі спадковою схильністю до розвитку раку може знадобитися
спеціалізоване, часто інтенсивне лікування. Цей тест допоможе скерувати скринінг
раку та заходи щодо зниження ризику колоректального раку, включаючи
визначення віку, в якому починається скринінг, інтервалу між скринінговими
тестами, використовуваної методології, профілактичних варіантів, включаючи
хірургічне втручання, та ризику подальшого первинного раку. Ці заходи можуть
запобігти раку або призвести до більш ранньої діагностики, збільшуючи шанси на
успішне лікування та виживання. Враховуючи клінічне перекриття спадкової
схильності до колоректального раку, широке тестування панелі дозволяє
ефективно оцінити кілька потенційних генів на основі одного клінічного показання.
Деякі гени в цьому тесті також можуть бути пов’язані з додатковими
непов’язаними розладами, які не включені до переліку протестованих розладів.
Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити клінічний діагноз,
допомогти передбачити прогноз та прогресування захворювання, сприяти
ранньому виявленню симптомів, інформувати про планування сім’ї та генетичне
консультування або сприяти участі в клінічних випробуваннях.
Цей тест спеціально розроблений для спадкових мутацій зародкової лінії та не
підходить для виявлення соматичних мутацій у пухлинній тканині.
22 гени:
APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MBD4, MLH1,1MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2,
POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 MLH3, RNF43, RPS20