Оригінальна назва: Invitae Hereditary Colorectal Cancer Panel
Збір біоматеріалу здійснюється в спеціальні пробірки.
Виконуємо цей тест в Invitae (США).
Особливої підготовки для здачі аналізу не потрібно, допустимо вживання легкої їжі.
Обов’язково з собою мати висновок від лікуючого лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).
Здавати матеріал можна ПН-СБ.
Панель спадкового колоректального раку Invitae аналізує гени, пов’язані зі
схильністю до колоректального раку. Враховуючи клінічне перекриття умов
схильності до колоректального раку, широке тестування панелі дозволяє
ефективно оцінити кілька потенційних генів на основі одного клінічного показання.
Деякі гени в цьому тесті також можуть бути пов’язані з додатковими
непов’язаними розладами, які не включені до списку тестованих розладів.
Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити клінічний діагноз,
допомогти передбачити прогноз та прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню симптомів, інформувати про планування сім’ї та генетичне
консультування або сприяти участі в клінічних випробуваннях.
Цей тест спеціально розроблений для виявлення спадкових мутацій зародкової
лінії та не підходить для виявлення соматичних мутацій у пухлинній тканині.
33 гени:
APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3,
MSH6,MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE,PTEN, SMAD4,
STK11, TP53 ATM, BUB1, BUB1B, CEP57, CHEK2, FLCN,
FOCAD, GALNT12, MLH3, PALB2, RNF43, RPS20, TRIP13