Оригінальна назва: Invitae Hereditary Breast and Gyn Cancers Guidelines-Based Panel
Збір біоматеріалу здійснюється в спеціальні пробірки.
Виконуємо цей тест в Invitae (США).
Особливої підготовки для здачі аналізу не потрібно, допустимо вживання легкої їжі.
Обов’язково з собою мати висновок від лікуючого лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).
Здавати матеріал можна ПН-СБ.
Панель досліджень Invitae щодо спадкового раку молочної залози та гінекології,
що базується на рекомендаціях, аналізує гени, пов’язані зі схильністю до раку
молочної залози, яєчників, матки, фаллопієвих труб та очеревини у дорослому віці,
і для яких існують медично обґрунтовані, доказові методи лікування та зниження
ризику. Особам зі спадковою схильністю до раку може знадобитися
спеціалізоване, часто інтенсивне лікування. Цей тест допоможе скерувати скринінг
раку та заходи щодо зниження ризику спадкового раку молочної залози та
гінекології, включаючи визначення віку, в якому починається скринінг, інтервалу
між скринінговими тестами, використовуваної методології, профілактичних
варіантів, включаючи хірургічне втручання, та ризику подальшого первинного
раку. Ці заходи можуть запобігти раку або призвести до більш ранньої діагностики,
збільшуючи шанси на успішне лікування та виживання.
Враховуючи клінічне перекриття станів схильності до раку молочної залози та
гінекології, широке панельне тестування дозволяє ефективно оцінити кілька
потенційних генів на основі одного клінічного показання. Деякі гени в цьому тесті
також можуть бути пов’язані з додатковими непов’язаними розладами, які не
включені до переліку протестованих розладів. Генетичне тестування цих генів
може допомогти підтвердити клінічний діагноз, передбачити прогноз та
прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню симптомів,
інформувати про планування сім’ї та генетичне консультування або сприяти участі
в клінічних випробуваннях.
Цей тест спеціально розроблений для виявлення спадкових мутацій зародкової
лінії та не підходить для виявлення соматичних мутацій у пухлинній тканині.
19 генів:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN,
RAD51C, RAD51D, STK11, TP53