Оригінальна назва: Invitae Hereditary Breast and Gyn Cancers Panel
Збір біоматеріалу здійснюється в спеціальні пробірки.
Виконуємо цей тест в Invitae (США).
Особливої підготовки для здачі аналізу не потрібно, допустимо вживання легкої їжі.
Обов’язково з собою мати висновок від лікуючого лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).
Здавати матеріал можна ПН-СБ.
Панель спадкового раку молочної залози та гінекології Invitae аналізує гени,
пов’язані зі схильністю до раку молочної залози, яєчників, матки, фаллопієвих труб
та очеревини у дорослому віці. Враховуючи клінічне перекриття схильності до раку
молочної залози та гінекологічного раку, широке тестування панелі дозволяє
ефективно оцінити кілька потенційних генів на основі одного клінічного показання.
Деякі гени в цьому тесті також можуть бути пов’язані з додатковими
непов’язаними захворюваннями, які не включені до списку тестованих
захворювань. Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити
клінічний діагноз, допомогти передбачити прогноз та прогресування
захворювання, сприяти ранньому виявленню симптомів, інформувати про
планування сім’ї та генетичне консультування або сприяти участі в клінічних
випробуваннях.
Цей тест спеціально розроблений для спадкових мутацій зародкової лінії та не
підходить для виявлення соматичних мутацій у пухлинній тканині.
28 генів:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1,
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 CDC73, FANCC, FANCM, NBN, NTHL1, POLD1, RECQL