You are here:
  1. Головна
  2. КАТАЛОГ
  3. Генетичні дослідження
  4. Молекулярно-генетичні
  5. Генетична панель “Рухових розладів та спастичності” (NGS) CentoGene (3185)

Код: 3185

Генетична панель “Рухових розладів та спастичності” (NGS) CentoGene (3185)

60 086 ₴

Термін виконання: 45 робочих днів

Матеріал: 3 мл крові з ЕДТА + заповнення форми з клінічною картиною

Входять панелі:

  1. Ataxia
  2. Hereditary Spastic Paraplegia
  3. Hyperkinetic Movement Disorders
  4. Parkinson’s disease

Начало формы

Конец формы

Термін виконання: 45 робочих днів

Матеріал: 3 мл крові з ЕДТА, вакуумна пробірка з ЕДТА. Заповнення форми з клінічною картиною.

Кількість генів: 1166

Лабораторія-виконавець: Centogene.

Метод:

NGS.

 

Загальна характеристика:

Генетична панель «Рухових розладів та спастичності» (Movement Disorders and Spasticity) від компанії CentoGene — це комплексне дослідження методом секвенування нового покоління (NGS), розроблене для виявлення генетичних причин широкого спектра неврологічних порушень

Показання для призначення:

  1. Спадкова спастична параплегія (HSP):
  • Прогресуюча слабкість та скутість (спастичність) у ногах.
  • Порушення ходи нез’ясованої етиології.
  1. Дистонії:
  • Мимовільні м’язові скорочення, що викликають повторювані рухи або аномальні пози (локальні або генералізовані).
  • Ранній початок дистонії у дітей або підлітків.
  1. Атаксії та порушення координації:
  • Прогресуюча нестійкість, порушення рівноваги та дрібної моторики.
  • Епізодичні атаксії.
  1. Ранній або атиповий паркінсонізм:
  • Симптоми хвороби Паркінсона (тремор, ригідність, уповільненість), що розвинулися у віці до 50 років.
  • Погана відповідь на стандартну терапію леводопою.
  1. Гіперкінези:
  • Непоясненна хорея, міоклонус (швидкі посмикування) або тики.
  • Пароксизмальні рухові розлади (напади, що виникають раптово).
  1. Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA):
  • Поєднання рухових розладі з характерними змінами на МРТ головного мозку.

 

Маркер: Спадкової патології

 

Клінічне значення:

  1. Спадкові спастичні параплегії (HSP)

Група розладів, що характеризуються прогресуючою скутістю (спастичністю) та слабкістю м’язів ніг. Панель виявляє як «чисті» форми (тільки порушення ходи), так і «складні» (з епілепсією, атрофією зорового нерва або когнітивними порушеннями).

  1. Спадкові дистонії

Захворювання, при яких м’язи мимовільно скорочуються, викликаючи скручування або аномальні пози.

Дистонія 1 типу (DYT1) та інші форми ранньої дистонії.

Дофа-залежна дистонія (хвороба Сегави), яка добре піддається лікуванню.

  1. Генетичні форми паркінсонізму

Діагностуються форми хвороби Паркінсона з раннім початком (до 40-50 років) та атипові варіанти, спричинені мутаціями в генах PRKN, PINK1, LRRK2, SNCA та інших.

  1. Мозочкові атаксії

Прогресуючі порушення координації, рівноваги та мовлення. Панель виявляє багато типів спіноцеребелярних атаксій (SCA) та епізодичних атаксій (хоча для деяких типів, пов’язаних з експансією повторів, можуть знадобитися окремі тести).

  1. Нейродегенерація з накопиченням заліза (NBIA)

Рідкісні стани (наприклад, PKAN — пантотенаткіназа-асоційована нейродегенерація), що проявляються паркінсонізмом, дистонією та характерними змінами на МРТ («око тигра»).

  1. Гіперкінетичні розлади
  • Хорея: включаючи доброякісну спадкову хорею та симптоми, схожі на хворобу Гантінгтона.
  • Міоклонус-дистонія: поєднання швидких посмикувань м’язів із дистонічними позами.
  • Пароксизмальні дискінезії: раптові напади мимовільних рухів.
  1. Спадкові метаболічні порушення

Деякі хвороби обміну речовин (наприклад, хвороба Вільсона-Коновалова або дефіцит транспортера глюкози 1 типу), які проявляються насамперед руховими розладами.

 

Правила підготовки пацієнта: Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

Приклад результату (PDF)