Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель розладів спектру церебрального паралічу (CP) від Invitae — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин симптомів, які клінічно нагадують церебральний параліч

Показання для призначення

• Відсутність факторів ризику:Якщо вагітність та пологи пройшли без ускладнень (не було асфіксії, недоношеності, інфекцій або родових травм), але симптоми рухових порушень присутні.
• Прогресування симптомів:Класичний ДЦП — це стабільний стан. Якщо дитині стає гірше, вона втрачає вже набуті навички або з’являються нові симптоми (наприклад, судоми, що посилюються) — це пряме показання до пошуку генетики.
• Сімейний анамнез:Наявність у родині інших дітей або дорослих зі схожими порушеннями руху чи затримкою розвитку.
• Атипові ознаки:
• Виражена м’язова гіпотонія («млява дитина»);
• Специфічні типи дистонії чи атаксії;
• Незвичайні результати МРТ головного мозку або повна відсутність змін на МРТ.
• Супутні порушення:Поєднання проблем з рухом і вроджених вад розвитку інших органів, специфічних рис обличчя або серйозних інтелектуальних відхилень.

Цей тест часто називають «діагностичною одиссеєю» — він допомагає знайти точну назву хвороби, коли стандартні обстеження не дають відповіді.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Оскільки до 30% випадків CP можуть мати генетичне походження (так звані «генетичні імітатори»), цей тест допомагає відрізнити набуте ушкодження мозку від спадкових порушень обміну речовин або неврологічних синдромів

1. Спадкові порушення обміну речовин (Метаболічні хвороби)

• Це стани, при яких організм не може правильно розщеплювати певні речовини, що токсично впливає на мозок.
• Дефіцит транспортера глюкози 1 типу (GLUT1): Проявляється затримкою розвитку та порушенням координації. Важливо, бо лікується спеціальною дієтою.
• Органічні ацидурії та хвороби циклу сечовини: Можуть викликати епізоди м’язової слабкості або спастики.

2. Спадкові спастичні параплегії (HSP)

• Група генетичних розладів, головною ознакою яких є прогресуюча жорсткість (спастика) та слабкість у ногах.
• Найчастіше це мутації в генах SPAST, ATL1, REEP1. На відміну від ДЦП, цей стан часто погіршується з часом.

3. Генетичні дистонії

• Розлади, що викликають мимовільні м’язові скорочення, які призводять до скручувань або повторюваних рухів.
• Дофа-залежна дистонія (хвороба Сегави): Часто помилково діагностується як ДЦП. Це критично важливо, оскільки пацієнти з цим генетичним дефектом можуть практично повністю одужати при прийомі невеликих доз леводопи.

4. Вроджені порушення координації (Атаксії)

• Епізодичні атаксії та різні типи спіноцеребелярних атаксій, що починаються у дитячому віці.

5. Нейродегенеративні захворювання

• Хвороби, пов’язані з накопиченням металів або інших речовин у мозку.
• Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA): Викликає прогресуючі рухові розлади та спастику.

6. Синдроми затримки розвитку з порушенням тонусу

• Мутації в генах GNAO1, KCNQ2, SCN1A, які зазвичай асоціюються з епілепсією, але також можуть давати картину важких рухових порушень, схожих на дискінетичну форму ДЦП.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.