Генетична панель «Бічний аміотрофічний склероз, спадкова деменція і хвороба Альцгеймера + C9orf72» Invitae (3171)

Invitae Hereditary Amyotrophic Lateral Sclerosis, Frontotemporal Dementia and Alzheimer Disease with C9orf72 Panel

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі. 

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Бічний аміотрофічний склероз (БАС), спадкова деменція і хвороба Альцгеймера + C9orf72» — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у генах, відповідальних за розвиток прогресуючих нейродегенеративних захворювань. Ключовою особливістю цієї панелі є аналіз гена C9orf72, гексануклеотидні повтори в якому є найчастішою генетичною причиною як БАС, так і лобно-скроневої деменції (ЛСД)

Показання для призначення:

• Наявність симптомів БАС: прогресуюча м’язова слабкість, атрофія, посмикування м’язів (фасцикуляції) та порушення мовлення або ковтання.
• Ранній початок захворювання: прояв симптомів деменції або когнітивних порушень у віці до 60–65 років.
• Обтяжений сімейний анамнез: наявність двох або більше родичів із хворобою Альцгеймера, БАС, лобно-скроневою деменцією або хворобою Паркінсона.
• Атиповий клінічний перебіг: коли симптоми деменції поєднуються з руховими порушеннями (ознаками ураження нейронів руху), що характерно для мутацій у гені C9orf72.
• Диференційна діагностика: необхідність розрізнити типи деменції (наприклад, хворобу Альцгеймера від лобно-скроневої деменції) для вибору тактики догляду.
• Планування сім’ї: оцінка ризику передачі спадкової форми захворювання наступним поколінням, якщо у родині вже були підтверджені випадки. 

Маркер: Спадкової  патології 

Клінічна значимість:

Ця панель спрямована на виявлення генетичної природи цілої групи нейродегенеративних розладів, які часто мають спільні біологічні механізми.

Основні клінічні патології, які вона дозволяє підтвердити або диференціювати:

1. Бічний аміотрофічний склероз (БАС):хвороба моторних нейронів, що призводить до прогресуючої м’язової атрофії та паралічу.
2. Лобно-скронева деменція (ЛСД):група розладів, що вражають лобові та скроневі частки мозку, викликаючи різкі зміни в поведінці, особистості та мовленні.
3. Хвороба Альцгеймера (особливо сімейні форми):найбільш поширена причина деменції, що характеризується прогресуючою втратою пам’яті та когнітивних функцій.
4. Поєднана патологія БАС/ЛСД:специфічний синдром (найчастіше пов’язаний з мутацією в гені C9orf72), при якому в одного пацієнта одночасно спостерігаються і порушення рухової сфери, і ознаки деменції.
5. Пріонні захворювання:деякі панелі включають гени (наприклад, PRNP), відповідальні за рідкісні спадкові форми губчастої енцефалопатії (хвороба Кройтцфельдта — Якоба).
6. Інші рідкісні нейродегенерації:спадкові форми паркінсонізму, церебральна амілоїдна ангіопатія або хвороба Гіршпрунга (залежно від розширеного списку генів).

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.