Invitae Повне екзомне секвенування + аналіз делецій/дуплікацій ТРІО (2567)

Метод:

Секвенування + аналіз делецій/дуплікацій

Загальна характеристика:

Проводиться тестування для трьох членів сім’ї: дитина,мама,тато. Основна перевага екзомного секвенування в тому, що воно дає змогу проводити масовий скринінг генів і виявляти мутації в білок-кодуючих послідовностях, асоційованих із захворюваннями, але при цьому простіше і дешевше, ніж повногеномнесеквенування. В одному дослідженні секвенують близько 20 000 генів, мутації в яких відповідають за розвиток близько 6 000 генетичних захворювань.

Показання для призначення:

• Встановити або підтвердити відповідний діагноз
• Інформуйте членів родини про їхні власні фактори ризику
• Визначте ризики для додаткових супутніх симптомів
• Результатом є більш персоналізоване лікування та управління симптомами
• Надати інформацію про клінічний перебіг захворювання
• Підключайте пацієнтів до відповідних ресурсів і підтримки
• Надати варіанти планування сім’ї

Маркер:

Генетичний маркер

Клінічна значимість:

Секвенування екзома зазвичай призначають, коли пацієнт має комплексні симптоми, які мають підозрювану генетичну етіологію, або коли пацієнт пройшов інші форми тестування без інформативних результатів.

Замість того, щоб обмежувати аналіз одним або декількома генами, секвенування екзомівможе оцінити майже всі гени, що кодують білок, у геномі людини (>18 000 генів в одному аналізі) і виявити однонуклеотидні варіанти, невеликі вставки та делеції та варіанти кількості внутрішньогенних копій. В аналізі екзом Invitae використовується передова технологія секвенування наступного покоління.

Геномна ДНК, отримана з наданого зразка, готується для секвенування методом без ПЛР і секвенує весь геном. Хоча базова технологія секвенує весь геном, аналізовані мішені включають екзони +/-20 bp фланкуючої області.

Потужне програмне забезпечення

Наш програмний інструмент Moon TM швидко та надійно аналізує екзом. Завдяки машинному навчанню Moon зважує клінічну та генетичну інформацію, щоб визначити варіанти, які, найімовірніше, стосуються конкретного випадку кожного пацієнта.

Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки для здачі аналізу не потрібно, допустимо вживання легкої їжі.

Обов’язково з собою мати висновок від лікуючого лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клінічною картиною).