Резус-фактор (RhD) плоду (НІПТ – неінвазивний пренатальний тест) / Fetales Rhesus D (NIPT) (3052)

Метод:

   (RTPCR) ПЛР у реальному часі

Загальна характеристика:

   Безклітинна фетальна ДНК (cffDNA), присутня в кровообігу матері, виявляється за допомогою високопродуктивного неінвазивного пренатального тестування (HT-NIPT) із застосуванням кількісної полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) у реальному часі. HT-NIPT використовується для визначення генотипу RhD плоду, виношеного RhD-негативною жінкою, шляхом визначення наявності фрагментів cffDNA у плазмі крові матері. Наявність RhD-позитивної cffDNA вказує на наявність гена RHD, що свідчить про RhD-позитивний плід.

Показання для призначення:

• Рання діагностика резус-конфлікту ( з 12 тижня вагітності)
• Визначення доцільності призначення  профілактики накопичення антирезусних антитіл
• Визначення причин анемії плода
• Прогноз щодо розвитку гемолітичної хвороби плода
• Діагностика резус –конфлікту у осіб з ослабленим Д антигеном (мають хибнонегативний серологічний результат)
• Невиношування вагітності
• Підготовка до гемотрансфузії

Маркер: 

   Оцінки ризиків сенсибілізації організму 

Клінічна значимість:

   Приблизно кожна сьома жінка має резус (Rh) D-негативну групу крові. RhD-негативні жінки, які виношують RhD-позитивний плід, піддаються ризику сенсибілізації, вироблення антитіл проти RhD-антигену, якщо клітини плода потраплять у кровообіг матері. Сенсибілізація ставить RhD-позитивний плід і майбутні RhD-позитивні вагітності під загрозу гемолітичної хвороби плода та новонародженого (HDBN). Якщо не діагностувати та/або не лікувати, HDFN несе значний ризик перинатальної захворюваності та смертності.

   Вагітні жінки з резус-негативною групою крові (антиген D) (RhD) можуть мати RhD-позитивний плід. Наявність фетальних RhD-позитивних клітин у кровообігу матері може призвести до того, що мати, яка є RhD-негативною, виробляє анти-D антитіла проти RhD-антигену. Цей процес, який називається сенсибілізацією, може відбутися в будь-який час вагітності, хоча найчастіше це відбувається в третьому триместрі та під час пологів. Сенсибілізація може супроводжуватися подіями під час вагітності, які, як відомо, пов’язані з внутрішньоутробною кровотечею (FMH). Потенційно сенсибілізуючі події включають деякі медичні втручання (наприклад, біопсію ворсин хоріона, амніоцентез або зовнішню цефалгічну версію), переривання вагітності, пізні викидні, передпологові кровотечі та травми живота.

   Сам процес сенсибілізації не має негативного впливу на матір і зазвичай не впливає на вагітність, під час якої він відбувається. Однак під час наступної вагітності з RhD-позитивним плодом у жінок, які були сенсибілізовані до RhD-антигену, анти-D антитіла жінки можуть реагувати на наявність RhD-позитивної крові у плода, що призведе до гемолітичної хвороби плода. і новонароджена дитина. Це може спричинити важку анемію плода, яка може призвести до серцевої недостатності плода, затримки рідини та набряку (водянки) та внутрішньоутробної смерті.

   Профілактика за допомогою анти-RhD імуноглобуліну може істотно знизити ризик сенсибілізації у RhD-негативних жінок і поширеність гемолітичної хвороби плода та новонародженого. До появи анти-D імуноглобуліну частота RhD-сенсибілізації у RhD-негативних жінок після народження двох RhD-позитивних дітей становила приблизно 16%. Гемолітична хвороба плода та новонародженого була значною причиною захворюваності та смертності, яка мала місце приблизно в 1% всіх пологів. З моменту запровадження регулярного післяпологового введення анти-D імуноглобуліну частота RhD сенсибілізації впала приблизно до 2%. Запровадження рутинної антенатальної профілактики протягом третього триместру вагітності призвело до подальшого зниження рівня сенсибілізації до 0,17–0,28 %. Це призвело до зниження смертності, пов’язаної з гемолітичною хворобою плода та новонародженого, з 46 на 100 000 пологів до 1969 року до 1,6 на 100 000 пологів до 1991 року.

Правила підготовки пацієнта:

   Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження.

Температура транспортування:

   +2 – +8 ºС

Здавати кров потрібно в день відправки, якщо це юридичні особи, то субота-неділя допускаємо.

Необхідна форма згоди на генетичну діагностику. Необхідно вказати тиждень вагітності. Зразок повинен бути маркований прізвищем, ім’ям та датою народження. 

Тестування проводиться з 12 тижня вагітності.

Тест виконується тільки при одноплідній вагітності (!)