Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Панель аналізує гени, пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, які можуть супроводжуватися психіатричними симптомами.

Показання для призначення:

• Атиповий перебіг психічних розладів:якщо стандартне лікування (антипсихотики, антидепресанти) не дає результату або викликає надмірні побічні ефекти.
• Ранній початок:поява симптомів психозу, деменції або вираженої тривожності у дитячому чи підлітковому віці.
• Поєднання з неврологією:наявність супутніх судом, порушень координації (атаксія), м’язової слабкості або розладів руху.
• Метаболічні ознаки:незрозумілі епізоди блювання, специфічний запах тіла/сечі або непереносимість певних продуктів (наприклад, білка).
• Регрес розвитку:втрата вже набутих навичок (мовлення, пам’яті, соціальної взаємодії).
• Органічні зміни:виявлення специфічних аномалій на МРТ головного мозку при загальній психіатричній картині.
• Сімейний анамнез:наявність родичів із подібними «дивними» симптомами або встановленими рідкісними генетичними хворобами.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Ця панель Invitae (код 3003) націлена на вторинні психіатричні розлади, що виникають внаслідок системних генетичних збоїв. Вона дозволяє виявити понад 150 специфічних станів, які групуються за такими патологіями:

1. Порушення обміну амінокислот та циклу сечовини

Ці стани часто викликають епізоди гострого психозу або сплутаності свідомості через накопичення токсичного аміаку:

• Гліцинова енцефалопатія(гіпергліцинемія).
• Орнітинтранскарбамілазна недостатність(ОТК).
• Цитрулінемія.
• Гомоцистинурія(може імітувати шизофренію).

2. Лізосомні хвороби накопичення

Призводять до поступового зниження когнітивних функцій та психічних розладів у підлітків і дорослих:

• Хвороба Німана-Піка (тип C)(часто називають «дитячою Альцгеймера», проявляється деменцією та психозом).
• Метахроматична лейкодистрофія(може починатися з депресії або зміни особистості).
• Хвороба Тея-Сакса(пізні форми).
• Хвороба Гоше.

3. Метаболічні порушення вітамінів та металів

• Хвороба Вільсона-Коновалова(порушення обміну міді, що викликає важкі депресії, тремор та психози).
• Дефіцит біотинідази.
• Розлади метаболізму фолатів та вітаміну B12(генетичні дефекти засвоєння).

4. Порфірії

Група хвороб, що проявляються «тріадою»: біль у животі, неврологічні симптоми та гострі психічні напади (галюцинації, марення).

• Гостра переривчаста порфірія.

5. Нейродегенеративні та мієлінові розлади

• Хвороба Гантінгтона-подібні стани(виявлення генів-імітаторів).
• Адренолейкодистрофія(X-зчеплена форма, що може проявлятися агресією та порушенням поведінки).
• Церебротендінозний ксантоматоз(викликає ранню катаракту, діарею та психічні розлади).

6. Генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю

• Синдром Сміта-Магеніса.
• Синдром делеції 22q11.2(синдром Ді Джорджі — має дуже високий генетичний ризик розвитку шизофренії).

Чого тест НЕ виявляє:
Він не призначений для діагностики “класичної” депресії чи біполярного розладу, які мають багатофакторну (не менделівську) природу.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.