Invitae Hyperammonemia

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель гіперамоніємії Invitae — це спеціалізоване молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових причин підвищеного рівня аміаку в крові. Гіперамоніємія є небезпечним станом, який може призвести до серйозних неврологічних порушень, тому точна діагностика є критично важливою для вибору терапії

Показання для призначення:

• Клінічні симптоми у новонароджених: Відмова від їжі, блювання, надмірна сонливість (летаргія), судоми або кома у перші дні життя.
• Неврологічні порушення: Непояснена енцефалопатія, затримка психомоторного розвитку або атаксія (порушення координації).
• Гострі стани:Епізоди метаболічного кризу, що провокуються інфекціями або вживанням білкової їжі.
• Відхилення у біохімії:Підвищений рівень аміаку в плазмі крові, специфічні зміни в профілі амінокислот або органічних кислот сечі.
• Сімейний анамнез:Наявність випадків ранньої дитячої смертності або встановлених генетичних порушень обміну речовин у родичів.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Панель Invitae з гіперамоніємії аналізує гени, пов’язані з ферментами та білками-транспортерами, відповідальними за вироблення та детоксикацію аміаку, продукту метаболізму білків. Дефіцит будь-якого з цих білків може призвести до надлишку аміаку в крові, гіперамоніємії. Якщо цей стан не лікувати, він може спричинити серйозне пошкодження мозку та смерть.

Спадкові розлади, що визначає панель:

• Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія, спричинені дефіцитом кобаламіну J (cblJ)
• Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази
• Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази ( VLCAD )
• Захворювання, пов’язані з ALDH18A1 :
  • Дефіцит дельта-піролін-5-карбоксилатсинтетази ( P5CS )
  • Cutis laxa ( ADCL3 та ARCL3A )
  • Спастична параплегія ( SPG9A та SPG9B )
• Гліцинова енцефалопатія
• Дефіцит аргінази
• Дефіцит аргініносукцинатліази
• Цитрулінемія I типу
• Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 22, дефіцит мітохондріального комплексу V ( АТФ- синтази) ядерного типу 4, шизофренія
• Дефіцит мітохондріального комплексу V ( АТФ- синтази) ядерного типу 5
• Дефіцит мітохондріального комплексу V ( АТФ- синтази) ядерного типу 3
• Дефіцит мітохондріального комплексу V ( АТФ- синтази) ядерного типу 1
• Хвороба кленового сиропу ( ХСМС )
• Дефіцит біотинідази
• Дефіцит карбоангідрази VA ( CAVA )
• Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 ( CPS1 )
• Карнітинпальмітоїлтрансфераза 1 ( CPT1 )
• Карнітинпальмітоїлтрансфераза 2 ( CPT2 )
• Дефіцит цитохром-с-оксидази ( COX ), пов’язаний з CYC1
• Дефіцит піруватдегідрогенази Е2 ( PDHE2 )
• Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази ( ДЛД )
• Множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази ( MADD ) (глутарова ацидемія II типу)
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 13, енцефаломіопатичний тип
• Синдром гіперінсулінізму-гіперамонемії (HI/HA)
• Дефіцит глутамінсинтетази
• Стан, пов’язаний з HADHA
• Дефіцит трифункціонального білка мітохондрій ( МТП )
• Дефіцит кобаламіну X (cblX)
• Дефіцит холокарбоксилазсинтетази
• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил ( ГМГ )-КоА-ліази
• Ізовалеріанова ацидемія
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, спричиненою дефіцитом кобаламіну F (MMAcblF)
• Дефіцит мітохондріального комплексу III , ядерний тип 8
• 3 Дефіцит метилкротоніл-КоА-карбоксилази (3MCC)
• Дефіцит метилмалоніл-КоА-епімерази
• Метилмалонова ацидурія кобаламін типу А (MMACblA)
• Метилмалонова ацидурія кобаламін типу B (MMACblB)
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, спричинена дефіцитом кобаламіну С (cblC)
• Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, спричинена дефіцитом кобаламіну D (cblD)
• Дефіцит кобаламіну G (cblG)
• Дефіцит кобаламіну Е (cblE)
• Метилмалонова ацидемія, спричинена дефіцитом метилмалоніл-КоА-мутази
• Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази ( NAGS )
• Синдром печінкової недостатності у дітей, низький зріст з атрофією зорового нерва та синдром аномалії Пельгера-Гюе ( SOPH )
• Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз ( ПСВХ )
• Гіратна атрофія судинної оболонки та сітківки ( GACR )
• Дефіцит орнітинтранскарбамілази ( OTC )
• Дефіцит піруваткарбоксилази
• Пропіонова ацидемія (ПА)
• Дефіцит пірувадегідрогенази Е1-альфа ( PDHE1α )
• Дефіцит піруватдегідрогеназного комплексу ( PDHC )
• Дефіцит піруватдегідрогеназифосфатази ( PDHPD )
• Дефіцит епікобаламіну С (epi-cblC)
• Синдром печінкової недостатності у дітей
• 3-метилглутаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та синдромом Лі-подібним ( MEGDEL )
• Первинний дефіцит карнітину
• Дефіцит цитрину
• Синдром гіперорнітинемії-гіперамоніємії-гомоцистинурії ( HHH )
• Дефіцит карнітин-ацилкарнітинтранслокази ( CACT )
• Мітохондріальна міопатія
• Непереносимість лізинурічного білка ( ЛПБ )
• Рецидивуючі метаболічні кризи з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією ( MECRCN )
• Захворювання, пов’язані з ТАФАЗЗИНОМ :
  • Синдром Барта (3-метилглутаконова ацидурія II типу)
  • Дилатаційна кардіоміопатія ( ДКМП )
  • Некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка
• Дефіцит АТФ- синтази
• Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 4 ( COXPD4 )
• Оротична ацидурія
• Дефіцит мітохондріального комплексу III , ядерний тип 5
• YARS2 -асоційована міопатія, лактатний ацидоз та сидеробластична анемія ( MLASA2 )

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.