БАЗОВА ДІАГНОСТИКА ПОРФІРІЙ

Метод: PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.

Матеріал – 10 мл добової сечі (вказати загальну кількість сечі за добу) або спонтанної сечі (збирати під час або негайно після нападу болю в животі), захист від світла протягом періоду збирання та транспортування. Окрема пробірка.

Показання: діагностика та спостереження гострих печінкових порфірій.

Правила підготовки пацієнта:

1. Протягом 48 годин до дослідження сечі та під час збору виключити прийом сечогінних препаратів та протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
2. Протягом 24 годин до дослідження сечі та під час збору виключити прийом: алкоголю; мінеральної води; гострої, солоної, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, що змінюють колір (наприклад, буряк, морква) та запах сечі (наприклад, хрін, цибуля, приправи); обмежити споживання нікотину; необхідно уникати фізичних навантажень та емоційних стресів.
3. Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дні після закінчення.
4. Перед збиранням сечі зробити ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам – ретельний туалет з відкриттям головки статевого члена; жінкам – ввести гінекологічний тампон у піхву).
5. Грудним і маленьким дітям – після ретельного туалету статевих органів, збирання сечі проводити в сечоприймачі. Сеча, вичавлена з памперса, дослідженню не підлягає.

Добова сеча – це порція сечі, зібрана протягом доби.

Збір добової сечі без консерванту:

Початок періоду збору – 7 годин ранку: перша ранкова сеча спускається в унітаз, потім у чисту ємність проводиться збирання всіх порцій сечі, ретельно перемішуючи, до наступного ранку – 7 годин, включаючи першу ранкову сечу. Загальна кількість сечі ще раз ретельно перемішується та відбирається 10 мл або 20 мл (залежно від аналізу) у промаркований пластиковий контейнер одноразового застосування (без наповнювача), після чого щільно закручується та доставляється до лабораторії. Фіксується загальна кількість сечі на добу.

• Зберігання матеріалу протягом періоду збору (на нижній полиці холодильника) та транспортування в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС), захищеному від світла та прямих сонячних променів (рекомендується обернути ємність/контейнер фольгою).
• Доставка до лабораторії після збору матеріалу протягом 24 годин.
• Якщо доставка перевищує вказаний час, матеріал заморожується (при tº -20 ºС) та транспортується у замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.
• У напрямку обов’язково зазначається загальна кількість сечі, зібраної за добу.

Спонтанна сеча – це окрема порція сечі, зібрана в будь-який час протягом доби.

• Збір спонтанної сечі, бажано «середньої порції ранкової сечі» (перші 2-3 сек сечовипускання спустити в унітаз), об’ємом 10 мл проводиться в промаркований пластиковий контейнер одноразового застосування (без наповнювача), після чого він щільно закручується і доставляється в лабораторію. протягом 24-х годин в охолодженому вигляді (при t +2 +8 ºС).
• Якщо доставка перевищує вказаний час, матеріал заморожується (при tº -20 ºС) та транспортується у замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.

Транспортування: у замороженому вигляді (-20 ° С), не допускаючи розморожування, захист від світла.

Референтні значення: <2,7 mg/24 h.

Метод: PHOT (фотометрія)) – кількісне визначення.

Матеріал – 10 мл добової сечі, вказати загальну кількість сечі за добу, захист від світла протягом періоду збирання та транспортування, 7-10. Окрема пробірка.

Показання: Діагностика та подальше спостереження за гострою печінковою порфірією, отруєнням/впливом свинцю, отруєнням іншими важкими металами, алкоголізмом, пошкодженням печінки, діагностикою тирозинемії.

Правила підготовки пацієнта: Виключити із раціону алкоголь протягом 24 годин до дослідження. Виключити з раціону гостру, солону їжу, продукти харчування, що змінюють колір сечі (наприклад, буряк, морква) протягом 12 годин до дослідження. Виключити (за погодженням з лікарем) прийом сечогінних препаратів протягом 48 годин до збирання сечі.

Транспортування: у замороженому вигляді (-20 ° С), не допускаючи розморожування, захист від світла.

Референтні значення: <6,40 mg/24h.

Порфірія ‐ діагностика  в калі  (диференціація порфіринів, ізомери копропорфірину)

Метод: HPLC (High-Performance-Liquid-Chromatographie/Високоефективна рідинна хроматографія/ВЕРХ) – кількісне визначення.

Матеріал: кал (5 г), окрема пробірка, в охолодженому стані, захист від світла та прямих сонячних променів.

Транспортне середовище: пластиковий контейнер одноразового застосування (без наповнювача) для калу.

Умови доставки в лабораторію: в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) до 24 годин, захис від світла від світла та прямих сонячних променів.

Референтні значення:

Уропорфірин <6 μg/g

Гептакарбоксипорфірин <2 μg/g

Гексакарбоксипорфірин <1 μg/g

Ізокопропорфірин не виявлено

Пентакарбоксипорфірин <3 μg/g

Протопорфірин <80 μg/g

Копропорфірин <24 μg/g

Показання: діагностика порфірії.

Правила підготовки пацієнта – кал:

1. Виключити протягом 72 годин до здачі калу: прийом проносних препаратів, введення ректальних свічок, масел; обмежити прийом медикаментів, що впливають на перистальтику кишечника (беладони, пілокарпіну та ін.); прийом препаратів, що впливають на забарвлення калу (залізо, вісмут, сірчанокислий барій); інвазивні маніпуляції.

** Можна здавати на тлі прийому ферментативних препаратів (креон, мезим і ін.).

2. Протягом 72 годин до здачі калу і в період забору калу пацієнт повинен утриматися від прийому алкогольних напоїв та червоного м’яса.
3. Дослідження рекомендується проводити до початку прийому антибіотиків та інших антибактеріальних хіміотерапевтичних препаратів. Факт прийому медикаментів вказати в бланку направлення.
4. При заборі калу уникати контакту з водою (дез.розчином), сечею; виключити можливість потрапляння слизу.
5. Не допускається забір зразка калу з унітазу і після проведення клізми. Зі свіжого ранкового стільця, з 3-4-х точок (розміром з горошину) забирається кал (5 г) в пластиковий контейнер одноразового застосування (без наповнювача) з максимальним дотриманням стерильності. Контейнер обов’язково обертається фольгою.

• Доставка в лабораторію протягом 24-х годин після забору матеріалу в охолодженому (при tº +2 +8 ºС) та захищеному від світла та прямих сонячних променів (обернути контейнер фольгою) вигляді.
• Бажано ранковий кал, але вечірній кал – припустимо, зберігання після забору матеріалу в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) на нижній полиці холодильника, і вранці негайна доставка в лабораторію.

Якщо доставка перевищує зазначений час, то кал заморожується (при tº -20 ºС) та транспортується у замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.

Метод: Флюорометричний метод

Матеріал: 1 мл сироватки.

Захист від світла

Підготовка пацієнта: Вранці натщесерце (можно пити чисту негазовану воду ) або через 4 години після останього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до проведення забору біологічного матеріалу. Дітям у віці від 1 до 5 років не приймати їжу протягом 2-3 годин до проведення дослідження. Виключити фізичне та емоційне перенавантаження протягом 30 хвилин до дослідження.

Температура транспортування: -20

Референтні значення: < 2,0 мкг/дл

Гени, які входять до складу панелі: ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, GATA1, HMBS, PPOX, UROD, UROS

Використовується для діагностики:

• Порфірія дефіциту дельта-амінолевулінової кислоти дегідратази
• Х-зчеплена сидеробластна анемія, Х-зчеплена еритропоетична протопорфірія
• Спадкова копропорфірія, хардропорфірія
• Еритропоетична протопорфірія
• Вроджена еритропоетична порфірія, пов’язана з GATA1
• Гостра переміжна порфірія
• Різнобарвна порфірія
• Пізня шкірна порфірія, гепатоеритропоетична порфірія
• Вроджена еритропоетична порфірія

Ця панель може бути підходящою для осіб із ознаками та симптомами гострої печінкової порфірії з шкірними проявами або без них. Крім того, ця панель може бути підходящою для тих, у кого є підозра на порфірію внаслідок аномальної екскреції порфірину. Генетичне тестування цих генів може підтвердити діагноз, допомогти прийняти рішення щодо лікування, визначити членів сім’ї групи ризику та скерувати участь у клінічних дослідженнях.

Будь-яка особа зі значно підвищеним рівнем екскреції 5- АЛК із сечею, з або без підвищення порфобіліногену, повинна розглянути генетичний аналіз для підтвердження захворювання.

Матеріал букальний мазок.