Генетична панель порфірій розширена Invitae (2912)

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

 термін виконання –30 робочих діб

 Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель порфірій розширена Invitae (Invitae Comprehensive Porphyrias Panel) — це комплексне генетичне тестування, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток різних форм порфірії. Дослідження дозволяє диференціювати гострі печінкові порфірії та шкірні форми захворювання

Показання для призначення:

Основними показаннями для призначення розширеної панелі Invitae є підозра на порушення синтезу гему. Генетичне тестування зазвичай проводиться після того, як біохімічні аналізи (сеча, кров, кал) показали відхилення.

Основні клінічні випадки:

1.Симптоми гострої порфірії (неврологічні/вісцеральні):

• Сильні болі в животі нез’ясованої етіології (часто супроводжуються нудотою та блювотою).
• М’язова слабкість, судоми або периферична нейропатія.
• Психічні розлади (тривожність, галюцинації, депресія) під час нападів.
• Стійка тахікардія та артеріальна гіпертензія.

2.Шкірні прояви (фоточутливість):

• Поява пухирів, ерозій та рубців на відкритих ділянках шкіри після перебування на сонці.
• Надмірна крихкість шкіри та гіперпігментація.
• Ознаки еритропоетичної протопорфірії (печіння та набряк шкіри відразу після контакту зі світлом).

3.Лабораторні підстави:

• Підвищений рівень АЛК (амінолевулінової кислоти) або ПБГ (порфобіліногену) у сечі.
• Зміна кольору сечі (темно-червоний або колір «портвейну»).

4.Сімейний анамнез:

• Наявність підтвердженої порфірії у близьких родичів (навіть за відсутності симптомів у пацієнта, для виявлення прихованого носійства).

5.Диференціальна діагностика:

• Необхідність точно визначити тип порфірії (наприклад, розрізнити варієгатну порфірію та спадкову копропорфірію), оскільки вони мають схожі симптоми, але різні протоколи лікування.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Розширена панель Invitae охоплює всі основні типи порфірій, які поділяються на дві великі групи залежно від того, де саме накопичуються токсичні попередники гему: у печінці чи в кістковому мозку.

1. Гострі печінкові порфірії (ГПП)

• Ці форми характеризуються раптовими важкими нападами (біль у животі, неврологічні порушення):
• Гостра переривчаста порфірія (ГПП): Найпоширеніша форма гострої порфірії.
• Спадкова копропорфірія: Може протікати як з неврологічними нападами, так і з ураженням шкіри.
• Варієгатна порфірія: Також має змішаний характер (напади + фоточутливість).
• Порфірія, зумовлена дефіцитом АЛК-дегідратази: Дуже рідкісна форма.

2. Шкірні порфірії

• Супроводжуються ураженням шкіри при контакті зі світлом:
• Пізня шкірна порфірія (ПШП): Найбільш розповсюджена у світі (тест допомагає виявити генетичну схильність, хоча часто вона буває набутою).
• Еритропоетична протопорфірія (ЕПП): Викликає сильне печіння та набряк шкіри одразу після перебування на сонці.
• X-зчеплена протопорфірія: Схожа за симптомами на ЕПП, але має інший генетичний механізм.
• Вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера): Рідкісна та важка форма, що проявляється з дитинства значними деформаціями шкіри та анемією.
• ГЕП (ГЕПА-порфірія): Рідкісна форма, що проявляється тяжкою фоточутливістю.

3. Супутні стани

• Сидеробластна анемія (X-зчеплена): Хоча це не порфірія у класичному розумінні, мутації в гені ALAS2(який входить до панелі) призводять до порушення використання заліза в організмі.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.