Аналіз мутацій, делецій в гені MPL (Філіал IMMD, м. Київ)(2707)

Метод:

ПЛР, секвенування по Сангеру (капілярний електрофорез).

Загальна характеристика:

Мутації в гені MPL мають важливе значення в діагностиці і диференціальній діагностиці мієлопроліферативних захворювань (МПЗ).

Показання для призначення:

• Діагностика есенціальної тромбоцитемії
• Діагностика поліцитемії
• Діагностика ідіопатичний мієлофіброз

Маркер:

Маркер онкогематології

Клінічна значимість:

Мієлопроліферативні розлади, що включають есенціальну тромбоцитемію (ET), справжню поліцитемію (PV) та ідіопатичний мієлофіброз (IMF), є розладами гемопоетичнихстовбурових клітин, що характеризуються надлишковою продукцією однієї або кількох зрілих мієлоїдних ліній. Хоча клональна природа цих розладів була визнана приблизно 3 десятиліття тому, 1 їх молекулярна основа залишалася неясною до ідентифікації активуючої мутації JAK2 V617F . 2-5 Переважна більшість пацієнтів із ПВ мають мутацію в JAK2 , причому JAK2 V617F спостерігається приблизно у 97% 3  , а мутації в 12 екзоні JAK2 виявлені у багатьох інших. Пацієнти з ПВ 6-8 із мутаціями екзону JAK2 12 відрізняються від пацієнтів із JAK2 V617F , проявляючись у більш молодому віці з вищими рівнями гемоглобіну, нижчою кількістю тромбоцитів і меншою кількістю лейкоцитів на момент встановлення діагнозу. 6 Мутація JAK2 V617F присутня приблизно у половини пацієнтів з ЕТ і пов’язана з ознаками, схожими на «forme-fruste» ПВ, включаючи посилення еритропоезу, посилення гранулопоезу та підвищення рівня венозного тромбозу порівняно з групою JAK2 V617F − . 9-12. Мутація JAK2 V617F також присутня приблизно у половини пацієнтів з IMF і пов’язана з вищою кількістю нейтрофілів і тромбоцитів на момент встановлення діагнозу, зниженою ймовірністю залежності від переливання крові та, ймовірно, нижчою виживаністю порівняно з групою JAK2 V617F

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу.