Виявлення мутації в екзоні 12 гену JAK22925
Дослідження спрямоване на виявлення мутації в екзоні 12 гену JAK2, що є важливим маркером мієлопроліферативних захворювань. Ген JAK2 кодує тирозинкіназу Janus Kinase 2, яка є ключовим компонентом JAK–STAT сигнального шляху, що регулює проліферацію та диференціацію клітин крові. Мутації в екзоні 12 активують JAK2 без сигналу від рецептора, що призводить до гіперчутливості або незалежності від еритропоетину (EPO) та домінуючої проліферації еритроїдної лінії.
Геномне секвенування.
- Мієлопроліферативна неоплазія з переважною еритроїдною проліферацією.
- Диференціальна діагностика різних видів поліцитемій (еритремій).
- Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
Мутації в екзоні 12 гену JAK2 зустрічаються у 2–5% пацієнтів з поліцитемією вера (PV), які не мають класичної мутації JAK2 V617F. Вони викликають домінуючу проліферацію еритроїдної лінії, що проявляється значним еритроцитозом, нормальними або трохи підвищеними рівнями тромбоцитів та лейкоцитів, низьким рівнем еритропоетину та виразною еритроїдною гіперплазією в кістковому мозку. Частіше спостерігаються у молодому віці.