Синдром Сміта-Магеніса (Smith-Magenis) (філіал IMMD, м. Київ)0847

4978.00
Аналіз доступний

Генетичний тест для діагностики синдрому Сміта-Магеніса — рідкісного нейрогенетичного захворювання, що характеризується затримкою розвитку, порушеннями поведінки та специфічними фізичними ознаками.

Підтвердження діагнозу дозволяє призначити цілеспрямовану терапію та корекційні програми, а також надати генетичне консультування родині.

  • Підозра на синдром Сміта-Магеніса у дітей та дорослих.
  • Порушення сну.
  • Поведінкові проблеми.
  • Затримка мовного розвитку.

Молекулярна діагностика для виявлення делецій або мутацій у критичній ділянці 17-ї хромосоми.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.

Переглянуті аналізи