Синдром ламкої Х-хромосоми, Мартіна-Белла (FMR1) (філіал IMMD, м. Київ)2378
Синдром Мартіна-Белл (синдром ламкої X-хромосоми) — це генетичне захворювання, що характеризується інтелектуальною недостатністю, поведінковими розладами та особливостями розвитку. Це найпоширеніша спадкова причина інтелектуальної недостатності та розладів аутистичного спектра.
Синдром ламкої Х-хромосоми зустрічається у 1 на 4000 чоловіків та 1 на 6000 жінок у всьому світі. Захворювання пов’язане з мутацією гена FMR1 на Х-хромосомі і частіше проявляється у чоловіків через наявність однієї Х-хромосоми. Жінки можуть мати м’якіші симптоми або бути носіями премутації з ризиком передачі дітям. Спадкування синдрому збільшується з кожним поколінням, що робить ранню діагностику важливою для планування сім’ї та лікування.
- Інтелектуальна недостатність.
- Поведінкові проблеми.
- Фізичні особливості.
- Затримка розвитку мови та мовлення.
- Ознаки розладу аутистичного спектра (РАС).
- Гіперактивність та емоційна регуляція.
Фрагментний аналіз (капілярний електрофорез).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.