Синдром Беквіта-Відемана (Beckwith-Wiedemann Syndrome)2882
Синдром Беквіта-Відемана (BWS) — це вроджене порушення, що характеризується надмірним ростом і схильністю до розвитку агресивних ембріональних пухлин, зокрема пухлини Вільмса. Цей синдром має клінічний діагноз, який базується на характерних ознаках, таких як макроглосія, дисморфологія обличчя, вісцеромегалія, макросомія при народженні (>90-го процентиля), дефекти черевної стінки, неонатальна гіпоглікемія та вушні складки або ямки. Точна діагностика важлива для ефективного спостереження за пухлинами за допомогою ультразвукового дослідження та моніторингу сироваткового α-фетопротеїну протягом дитинства. З молекулярної точки зору BWS є розладом імпринтингу з нерівною експресією генів у зоні 11p15.5.
Дослідження є важливим для підтвердження діагнозу BWS, особливо у випадках нетипового або варіантного фенотипу, де клінічні ознаки можуть бути неочевидними. Молекулярне підтвердження допомагає у генетичному консультуванні, скринінгу братів і сестер, а також у прогнозуванні ризику розвитку пухлин. Виявлення епігенетичних змін корелює з фенотипом та ризиком ускладнень, що дозволяє індивідуалізувати спостереження та лікування.
- Діагностика синдрому Беквіта-Відемана у дітей та дорослих для встановлення ризику розвитку пухлин та планування спостереження.
Аномальне метилювання, MLPA, гени KCNQ1OT1 та H19.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.