Розширена генетична панель «Нейрометаболічні захворювання» Invitae2332
Ця генетична панель є комплексним дослідженням, що дозволяє виявити спадкові порушення обміну речовин і функціонування нервової системи. Аналіз охоплює 309 генів, які можуть впливати на розвиток організму та сприяти розвитку метаболічних і нейрометаболічних захворювань.
Молекулярно-генетичне дослідження з використанням сучасних технологій секвенування для виявлення мутацій у 309 генах, пов'язаних із метаболічними та нейрометаболічними захворюваннями.
- Клінічна підозра на вроджені порушення метаболізму.
- Оцінка ризиків спадкових захворювань у сім'ї.
- Планування дієти та лікування на основі генетичних даних.
- Діагностика нейрометаболічних порушень.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження дозволяє виявити генетичні причини метаболічних і нейрометаболічних захворювань, що сприяє ранній діагностиці, прогнозуванню перебігу хвороби, а також підбору індивідуального лікування і профілактичних заходів. Це важливий інструмент для пацієнтів з підозрою на спадкові порушення, що впливають на обмін речовин і нервову систему.