Порівняльна геномна гібридизація (array CGH) Invitae3191
Array CGH — це високочутливий діагностичний маркер для виявлення мікроскопічних хромосомних аномалій, таких як мікроделеції та мікродуплікації, які не ідентифікуються традиційними методами. Цей метод дозволяє ідентифікувати приховані генетичні причини, що є етіологічними факторами багатьох генетичних захворювань.
Порівняльна геномна гібридизація (array CGH) – високоточний молекулярно-генетичний метод, який дозволяє виявляти кількісні зміни ДНК на повногеномному рівні. Цей метод має у сотні разів вищу чутливість порівняно з традиційним каріотипуванням та FISH і є ключовим інструментом для діагностики мікроскопічних хромосомних аномалій.
- Затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
- Розлади аутистичного спектру.
- Множинні вроджені аномалії.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Порівняльна геномна гібридизація є незамінним методом у сучасній генетичній діагностиці, дозволяючи точно виявляти мікроскопічні хромосомні аномалії, які можуть бути причиною серйозних захворювань та порушень розвитку. Висока чутливість і точність методу підвищують ефективність лікування та прогнозування стану пацієнтів.