Порфобіліноген в сечі 0737
Порфобіліноген (PBG) — це проміжний метаболіт синтезу порфіринового кільця гема, попередник порфіринів, які утворюються в цитозолі за участю ALA-дегідрази. Порфобіліноген є важливою складовою в процесі утворення гему. Порфірії — це спадкові або набуті порушення синтезу гема, що супроводжуються накопиченням порфіриногенів та їхніх продуктів окислення в тканинах, крові та сечі, викликаючи характерні клінічні прояви. Підвищений рівень PBG у сечі є патогномонічним для гострої переміжної порфірії, що проявляється болями в животі, психоневрологічними симптомами та іншими ознаками.
PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.
- Діагностика і моніторинг гострих печінкових порфірій.
- Виявлення гострої переміжної порфірії при гострих нападах болю в животі, тахікардії, нудоті, блюванні та неврологічних порушеннях.
- Дослідження темної сечі.
- Добова сеча збирається протягом 24 годин, захищена від світла, зберігається в холодильнику та доставляється в лабораторію в охолодженому вигляді.
- Спонтанна сеча: збирати під час або відразу після приступу болей в животі, у чистий контейнер і доставити в лабораторію протягом 24 годин.
- За 48 годин до дослідження виключити прийом сечогінних препаратів, а за 12 годин – лікарських засобів (за погодженням з лікарем).
- За 24 години до дослідження виключити алкоголь, мінеральну воду, гостру, солону, жирну, солодку їжу, продукти, що змінюють колір або запах сечі.
- Обмежити нікотин, уникати фізичних навантажень і стресів.
- Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дні після її закінчення.
- Перед збором сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів.
- Для дітей – збір сечі в сечоприймач після ретельного туалету.
Підвищений рівень порфобіліногену у сечі свідчить про порушення синтезу гема, що характерно для гострої переміжної порфірії — генетичного захворювання з дефектами ферментів, які призводять до накопичення токсичних попередників гему. Це викликає характерні клінічні симптоми, такі як болі в животі, психоневрологічні розлади, темна сеча. Визначення рівня PBG є основним тестом для діагностики та моніторингу перебігу порфірій, що дозволяє своєчасно розпочати лікування і запобігти ускладненням.