Пароксизмальна нічна гемоглобінурія 1611
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) – це набуте, прогресуюче системне захворювання, яке характеризується внутрішньосудинним гемолізом. Причиною є мутація в гені PIGA, що призводить до дефіциту білків CD55 та CD59 на поверхні клітин крові, через що клітини стають чутливими до активації комплементу. Це викликає постійний внутрішньосудинний гемоліз еритроцитів, що може спричинити втому, анемію та слабкість, особливо посилюючись у нічний час.
DFZ (Durchflusszytometrie/Проточна цитометрія) – кількісне визначення.
- Підозра на пароксизмальну нічну гемоглобінурію (ПНГ).
- Ознаки гемолізу після стресу, інфекцій, прийому ліків.
- Незрозумілий біль у животі, спині, головний біль.
- Часті тромбоемболічні явища.
- Хронічна гемолітична анемія, дефіцит заліза, гепатоспленомегалія.
- Забір крові вранці натщесерце (через 12 годин після останнього прийому їжі).
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Дітям до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням; дітям 1-5 років – 2-3 години.
- Дітей до 5 років перед здачею аналізу обов’язково напувати кип’яченою водою (150-200 мл протягом 30 хвилин).
- За день до аналізу уникати стресу, фізичних навантажень, зміни режиму дня і харчування, прийому алкоголю.
- Взяття венозної крові проводити в стані спокою, рекомендовано посидіти 20-30 хвилин перед процедурою.
- За погодженням з лікарем виключити прийом ліків за 12 годин до аналізу.
Проточна цитометрія дозволяє оцінити наявність білків CD55 та CD59 на поверхні еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Відсутність цих білків у значній частині клітин характерна для ПНГ, що підтверджує діагноз. Вчасне виявлення захворювання дозволяє запобігти ускладненням, таким як анемія, тромбози та інші серйозні стани.