Пакет: Тромбоз глибоких вен (мутація гена протромбіну G20210A); спадкова схильність до тромбозів (мутація фактору V Лейдена); гіпергомоцистеїнемія (мутація метилентетрагідрофолатредуктази) (філіал IMMD, м. Київ)

Фактор V Лейдена є коагуляційним білком, який при мутації стає резистентним до інактивації активованим протеїном C, що призводить до підвищеного тромбогенезу.

Гіпергомоцистеїнемія, пов’язана з мутаціями MTHFR, спричиняє накопичення гомоцистеїну, що має токсичну та тромботичну дію, підвищуючи ризик судинних ускладнень.

• каталізує утворення 5-метилтетрагідрофолату;
• цей кофермент необхідний для перетворення гомоцистеїну в метіонін;
• дефект ферменту → порушення реметилювання → накопичення гомоцистеїну;
• залежить від рівню фолатів і вітаміну B₁₂.

Виявлення цих генетичних маркерів допомагає своєчасно діагностувати схильність до тромбозів та запобігти ускладненням.

• Пацієнти з венозними тромбозами.
• Особи з сімейною історією тромбозів.
• Жінки з ускладненнями вагітності.
• Пацієнти, які планують або отримують гормональні препарати.
• Передопераційна підготовка та тривалий постільний режим.

Дослідження виконується методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), що дозволяє виявити мутації в генах, які відповідають за згортання крові.

• Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.