Пакет: Тромбоз глибоких вен (мутація гена протромбіну G20210A); спадкова схильність до тромбозів (мутація фактору V Лейдена); гіпергомоцистеїнемія (мутація метилентетрагідрофолатредуктази) (філіал IMMD, м. Київ)1188
4899.00
Аналіз доступний
Пакет "Тромбофілія" включає такі аналізи:
- Тромбоз глибоких вен (мутація гена протромбіну G20210A);
- Спадкова схильність до тромбозів (мутація фактору V Лейдена);
- Гіпергомоцистеїнемія (мутація метилентетрагідрофолатредуктази).
Це генетичне дослідження допомагає оцінити ризики порушень згортання крові та ускладнень, пов’язаних з тромбозами.
Дослідження виконується методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), що дозволяє виявити мутації в генах, які відповідають за згортання крові.
- Пацієнти з венозними тромбозами.
- Особи з сімейною історією тромбозів.
- Жінки з ускладненнями вагітності.
- Пацієнти, які планують або отримують гормональні препарати.
- Передопераційна підготовка та тривалий постільний режим.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Фактор V Лейдена є коагуляційним білком, який при мутації стає резистентним до інактивації активованим протеїном C, що призводить до підвищеного тромбогенезу.
Гіпергомоцистеїнемія, пов’язана з мутаціями MTHFR, спричиняє накопичення гомоцистеїну, що має токсичну та тромботичну дію, підвищуючи ризик судинних ускладнень.
Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR):
- каталізує утворення 5-метилтетрагідрофолату;
- цей кофермент необхідний для перетворення гомоцистеїну в метіонін;
- дефект ферменту → порушення реметилювання → накопичення гомоцистеїну;
- залежить від рівню фолатів і вітаміну B₁₂.
Виявлення цих генетичних маркерів допомагає своєчасно діагностувати схильність до тромбозів та запобігти ускладненням.