Неінвазивний пренатальний тест Prenatalsafe® FullRisk 3087
Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) Prenatalsafe®: FullRisk використовується понад 10 років і є безпечною альтернативою інвазивним методам, таким як амніоцентез і вілоцентез. Тест аналізує кожну хромосому в геномі плода, виявляючи анеуплоїдії, структурні хромосомні аберації (делеції, дуплікації) та численні генетичні розлади. Це дозволяє отримати рівень інформації, раніше доступний лише за допомогою інвазивних процедур.
Технологія CE-IVD останнього покоління, яка забезпечує високоточний аналіз позаклітинної фетальної ДНК (cfDNA) з плазми матері.
- Вагітні жінки з одноплідною або багатоплідною вагітністю.
- Вагітність природним шляхом або методом ЕКЗ.
- Старший вік батьків (чоловік старше 40 років).
- Аномальні результати УЗД, що свідчать про можливі моногенні захворювання.
- Пацієнти, які відмовляються від інвазивної діагностики.
- Групи ризику по генетичним захворюванням.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Тест дозволяє виявляти анеуплоїдії та структурні хромосомні аберації, забезпечуючи інформацію, що раніше була доступна лише за допомогою інвазивних методів. ДНК плода в циркуляторному руслі матері з'являється з 3 тижня вагітності, а з 10 тижня її кількість достатня для надійного скринінгу.
За допомогою NIPT можна виявити:
- Анеуплоїдії: трисомії (три копії хромосоми) та моносомії (одна копія хромосоми).
- Аномалії будови хромосом: делеції (втрата сегмента), дуплікації (подвоєння сегмента).
- Поширені мікроделеції: синдром ДіДжорджи, синдром Лежена, Прадера-Віллі, Ангельмана, делеції 1p36, Вольфа-Хіршхорна, Якобсена, Лангера-Гідіона, Сміта-Магеніса
- Визначення 5 спадкових моногенних рецесивних розладів, таких як муковісцидоз, глухота, бета-таласемія, серповидноклітинна анемія
- Виявлення 44 генетичних розладів, що виникають при мутації de novo у 25 генах, серед яких синдроми Алажілля, CHARGE, Ахондроплазія, Синдром Ретта, Синдром Сотоса, Елерса-Данлоса та інші
-
Тестування обох батьків, на носійство мутацій, пов’язаних з 30 найпоширенішими генетичними захворюваннями в Європейській популяції:– Genescreen Focus (30 genes): Скринінговий тест на носійство для матері– Genescreen Focus (30 genes): Скринінговий тест на носійство для батька