Неінвазивний пренатальний тест Prenatalsafe® Complete Plus3086
Неінвазивне пренатальне тестування Prenatalsafe®: Complete Plus застосовується вже понад 10 років у клінічній практиці, значно покращуючи пренатальну діагностику. Тест є безпечним альтернативним методом інвазивним процедурам, таким як амніоцентез і вілоцентез, і має високу клінічну достовірність у порівнянні з серологічними тестами (наприклад, подвійним тестом).
ТЕХНОЛОГІЯ CE-IVD ОСТАННЬОГО ПОКОЛІННЯ – сучасний неінвазивний пренатальний тест (NIPT), який забезпечує високоточний аналіз позаклітинної фетальної ДНК (cfDNA) з плазми матері.
- Вагітність одноплідна або двійнею.
- Природне зачаття або методом ЕКЗ.
- Старший вік батьків (чоловік старше 40 років).
- Аномальні результати УЗД, що вказують на моногенні захворювання.
- Пацієнти, які відмовляються від інвазивних процедур.
- Група ризику по генетичних захворюваннях.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Тест дозволяє виявляти анеуплоїдії та структурні хромосомні аберації, забезпечуючи інформацію, що раніше була доступна лише за допомогою інвазивних методів. ДНК плода в циркуляторному руслі матері з'являється з 3 тижня вагітності, а з 10 тижня її кількість достатня для надійного скринінгу.
За допомогою NIPT можна виявити:
- Анеуплоїдії: трисомії (три копії хромосоми) та моносомії (одна копія хромосоми).
- Аномалії будови хромосом: делеції (втрата сегмента), дуплікації (подвоєння сегмента).
- Поширені мікроделеції: синдром ДіДжорджи, синдром Лежена, Прадера-Віллі, Ангельмана, делеції 1p36, Вольфа-Хіршхорна, Якобсена, Лангера-Гідіона, Сміта-Магеніса
- Визначення 5 спадкових моногенних рецесивних розладів, таких як муковісцидоз, глухота, бета-таласемія, серповидноклітинна анемія
- Виявлення 44 генетичних розладів, що виникають при мутації de novo у 25 генах, серед яких синдроми Алажілля, CHARGE, Ахондроплазія, Синдром Ретта, Синдром Сотоса, Елерса-Данлоса та інші