1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Репродуктивна та пренатальна генетика
  4. Неінвазивний пренатальний тест Prenatalsafe® Complete

Неінвазивний пренатальний тест Prenatalsafe® Complete3085

57178.0054319.00
Аналіз доступний

Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) використовується понад 10 років і суттєво покращило пренатальну діагностику. Це безпечний малоінвазивний тест, альтернатива інвазивним процедурам (амніоцентез, вілоцентез), що забезпечує високу клінічну достовірність порівняно із серологічними тестами, такими як подвійний-тест.

ДНК плода присутня в крові вагітної з 3 тижня вагітності, а з 10 тижня її кількість достатня для проведення скринінгу. Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька.

За допомогою NIPT можна виявити:

1.Анеуплоїдії: трисомії (три копії хромосоми) та моносомії (одна копія хромосоми).

2.Аномалії будови хромосом: делеції (втрата сегмента), дуплікації (подвоєння сегмента).

Дозволяє визначити 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, які мають важливе клінічне значення для здоров’я дитини:

  • CFTR — муковісцидоз;
  • CX26 (GjB2) — глухота за аутосомно-рецесивним типом 1А;
  • CX30 (GjB6) — глухота за аутосомно-рецесивним типом 1В;
  • HBB — бета-таласемія;
  • HBB — серповидноклітинна анемія.

Раннє виявлення генетичних аномалій допомагає приймати обґрунтовані рішення під час вагітності.

  • Вагітні жінки з одноплідною або багатоплідною вагітністю (двійнею).
  • Вагітність природним шляхом або після ЕКЗ.
  • Вік батьків старше 40 років.
  • Аномальні результати УЗД, що можуть свідчити про моногенні захворювання.
  • Пацієнти, які відмовляються від інвазивної діагностики.
  • Групи ризику за генетичними захворюваннями.

Технологія CE-IVD останнього покоління забезпечує високу точність та безпеку дослідження.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.

Переглянуті аналізи