Неінвазивний пренатальний тест Prenatalsafe® Complete3085
Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) використовується понад 10 років і суттєво покращило пренатальну діагностику. Це безпечний малоінвазивний тест, альтернатива інвазивним процедурам (амніоцентез, вілоцентез), що забезпечує високу клінічну достовірність порівняно із серологічними тестами, такими як подвійний-тест.
Технологія CE-IVD останнього покоління забезпечує високу точність та безпеку дослідження.
- Вагітні жінки з одноплідною або багатоплідною вагітністю (двійнею).
- Вагітність природним шляхом або після ЕКЗ.
- Вік батьків старше 40 років.
- Аномальні результати УЗД, що можуть свідчити про моногенні захворювання.
- Пацієнти, які відмовляються від інвазивної діагностики.
- Групи ризику за генетичними захворюваннями.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
ДНК плода присутня в крові вагітної з 3 тижня вагітності, а з 10 тижня її кількість достатня для проведення скринінгу. Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька.
За допомогою NIPT можна виявити:
1.Анеуплоїдії: трисомії (три копії хромосоми) та моносомії (одна копія хромосоми).
2.Аномалії будови хромосом: делеції (втрата сегмента), дуплікації (подвоєння сегмента).
Дозволяє визначити 5 поширених спадкових моногених рецесивних розладів, які мають важливе клінічне значення для здоров’я дитини:
- CFTR — муковісцидоз;
- CX26 (GjB2) — глухота за аутосомно-рецесивним типом 1А;
- CX30 (GjB6) — глухота за аутосомно-рецесивним типом 1В;
- HBB — бета-таласемія;
- HBB — серповидноклітинна анемія.
Раннє виявлення генетичних аномалій допомагає приймати обґрунтовані рішення під час вагітності.