Неінвазивний пренатальний тест PrenatalSafe® Karyo Plus3084
Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) використовується в клінічній практиці понад 10 років і суттєво покращує пренатальну діагностику. Цей малоінвазивний тест є безпечною альтернативою інвазивним методам, таким як амніоцентез та вілоцентез, з високою клінічною достовірністю порівняно з серологічними тестами (наприклад, подвійним тестом).
Технологія CE-IVD останнього покоління забезпечує високу точність та безпеку дослідження.
- Вагітні жінки з одноплідною вагітністю.
- Вагітні з двійнею.
- Вагітність після природного зачаття.
- Вагітність, отримана методом ЕКЗ.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
ДНК плода присутня в крові вагітної з 3 тижня вагітності, а з 10 тижня її кількість достатня для проведення скринінгу. Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька.
За допомогою NIPT можна виявити:
1.Анеуплоїдії: трисомії (три копії хромосоми) та моносомії (одна копія хромосоми).
2.Аномалії будови хромосом: делеції (втрата сегмента), дуплікації (подвоєння сегмента).
Панель мікроделецій включає:
- Синдром ДіДжорджи (мікроделеція 22q11.3)
- Синдром Лежена (делеція 5p15.3)
- Синдром Прадера-Віллі (делеція 15q11.2)
- Синдром Ангельмана (делеція 15q11.2)
- Синдром делеції 1p36
- Синдром Вольфа-Хіршхорна (делеція 4p16.3)
- Синдром Якобсена (делеція 11q23)
- Синдром Лангера-Гідіона (делеція 8q24.11-q24.13)
- Синдром Сміта-Магеніса (делеція 17p11.2)